Paveldimos sensorinės - autonominės neuropatijos (PSAN) (G 60.8)

1 tipo PSAN paveldima A-D būdu ir yra laipsniškai progresuojanti, dažniausia. Pirmieji požymiai atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Būdingas distalinis simetrinis skausmo ir temperatūros jutimo sutrikimas, išlikęs lietimo jutimas. Ligai taip pat būdingos opos, pūlingos galūnių infekcijos. Sausgysliniai refleksai susilpnėję. Neuropatologiškai sumažėja smulkiųjų skaidulų.

2 tipo PSAN paveldima A-R būdu, prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje (Morvano liga). Visos jutimų rūšys (ir skausmas) ir refleksai išnyksta, savaiminė autoamputacija. Neuropatologiškai nebėra mielinizuotų skaidulų, mažai plonųjų skaidulų.

3 tipo PSAN (Riley-Day sindromas, šeiminė disautonomija) (G90.1) paveldima A-R būdu. Pirmieji požymiai atsiranda kūdikystėje ir pasireiškia stipriais autonominių funkcijų sutrikimais: „sausomis“ ašaromis, labilia kūno temperatūra, kraujospūdžio svyravimais, kartu su skonio, temperatūros ir skausmo jutimų sutrikimais bei arefleksija. Dažni stuburo ašies iškrypimai. Pasitaiko žydų kilmės išeiviams iš Rytų Europos.

4 tipo PSAN požymiai yra išnykęs skausmo jutimas ir sutrikęs prakaitavimas.

5 tipo PSAN būdingas įgimtas nejautrumas skausmui su daline anhidroze. Neuropatologiškai nerandama smulkiųjų skaidulų.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai