Paveldima neuropatija su polinkiu į suspaudimo paralyžius (G 60.8)

Apibrėžimas. A-D būdu paveldima neuropatija, kuriai būdingi pasikartojantys galūnių nejautrumo, nusilpimo epizodai. Dažnai tai sukelia nežymus motorinis pažeidimas – patempimas, suspaudimas.

Epidemiologija. Paplitimas nežinomas, tačiau kiekvienas neurologas per savo praktiką turėtų susidurti su mažiausiai 1–2 pacientais

Etiologija. Delecija 17 p 11.2–12 lokuse. Taip pat įtrauktas PMP 22 geno defektas, tai iš dalies paaiškina situacijas, kai pacientai, kuriems yra simetriškos paveldimos polineuropatijos, turi polinkį į mononeuropatijas.

Patologija. Būdinga nervų skaidulų demielinizacija ir grįžtamoji mielinizacija. Lokalus nervo sustorėjimas, kaip „dešrelė“.

Klinika. Mononeuropatijos išsivysto be jokios priežasties arba po menkos traumos. Pradžia ir atsistatymas paprastai greitas, tačiau gali progresuoti, ypač vyresnio amžiaus žmonėms. Kai kuriems pacientams yra pes cavus, o tai rodo generalizuoto trofinių skaidulų pažeidimo paveldėjimą.

Diagnostika. ENMG: nežymiai generalizuoti motorinių-sensorinių demielinizuojančių mononeuropatijų požymiai, ypač labiausiai pažeidžiamose vietose (šeivikaulio galvutė, riešas, alkūnė). Gali būti sulėtėjęs laidumas sveikuose nervuose. Tai vienintelė iš paveldimų neuropatijų, kuriai būdingi laidumo blokai. Vėliau miogramoje matyti denervuoti raumenys. Molekulinė diagnostika: 17 11.2 delecija randama daugumoje šeimų. Galimas tam tikras genetinis heterogeniškumas. Neskauda, nėra amiotrofijų, difuzinis laidumo sulėtėjimas nervuose, nervo biopsijoje mielino pažeidimas, grįžtamoji mielinizacija.

Diferencinė diagnostika. Skirtina nuo paveldimos neuralginės amiotrofijos (būdingi pasikartojantys skausmingi rankos nusilpimo epizodai, amiotrofija, židininiai aksono pažeidimai), Charcot-Marie-Tooth ligos (nebūdingi pasikartojantys nusilpimai, n. medianus laidumo greitis dažniausiai mažiau nei 300 m/ s, laidumo blokų nerandama). Mononeuropatijas sukelia vaskulitai, cukrinis diabetas.

Gydymas. Informuoti pacientą ir artimuosius apie galimą paveldėjimą. Vengti gyvenimo eigoje spausti nervus prie kaulo, vengti nešioti kuprines, neklūpėti. Nėra efektyvaus medikamentinio ir chirurginio gydymo.

Prognozė. Paprastai per kelias savaites simptomai praeina, epizodams kartojantis, būklė atidžiai stebima.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai