Paveldima distonija ir parkinsonizmas (Segawa sindromas, juvenilinė levodopai jautri distonija) (G 24.1)

Etiologija. M. Segawa šį sindromą pirmą kartą aprašė 1976 metais. Ši liga paveldima A-D būdu, rastas ryšys su DYT-5 genu (GCH1). Atrodo, kad genas atsako už tetrabiopterino sintezę, kuris yra tirozi- no hidroksilazės kofaktorius. Dėl mutacijos pa- žeidžiama dopamino pirmtako sintezė. Distonija atsiranda vaikystėje, 4–8 metų, mergaitėms dažniau nei berniukams.

Klinika. Iš pradžių atsiranda pėdų sukimas į vidų, kojos būna įsitempusios, dėl to sutrinka eisena, pacientai dažnai griuvinėja. Vėliau atsiranda rankų ir kūno raumenų distonija, o per 4–5 metus pažeidžiami visi raumenys, netgi bulbariniai. Kai kada jau ankstyvoje ligos fazėje atsiranda parkinsoninių simptomų (rigidiškumas, bradikinezija, posturalinis nestabilumas), tačiau paprastai jie atsiranda po keleto metų. Ligos ypatumas tas, kad simptomai išnyksta ar labai susilpnėja po miego ir blogėja per dieną. Simptomai kinta ne tik per dieną, bet ir po stipresnio fizinio aktyvumo bei menstruacijų metu. Kuo liga prasideda vėliau, tuo jos eiga lėtesnė, o simptomai silpnesni. Ligos ypatumas – simptomų atsakas į gydymą levodopa. Net labai mažos levodopos dozės gali panaikinti distonijos ir parkinsonizmo simptomus net tada, kai ligos simptomai buvo daugelį metų. 

Gydymas. Rekomenduojama iš pradžių skirti 50 mg levodopos per parą ir didinti dozę kas 2–3 dienas pagal atsaką. Geras gydomasis efektas būna stabilus be „įjungimo-išjungimo“ (on–off) fenomenų, būdingų Parkinsono ligai.Gydytojai turi žinot esant levodopai jautrią distoniją, nes tai sėkmingai gydoma liga.Kadangi gydymo efektas yra geras, manoma, kad visus ligonius, kuriems vaikystėje ar ankstyvame suaugusiųjų amžiuje pasireiškė distonija, būtina mėginti gydyti levodopa net tada, kai klinikiniai požymiai nėra būdingi levodopai jautrioms distonijoms.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai