Apibūdinimas. Mukolipidozėms (ML) būdingi MPS ir sfingolipidozių klinikiniai požymiai. Jas sukelia lizosominių fermentų transportavimo defektai. II tipo ML (I ląstelių liga) prasideda labai anksti, primena Hurler ligą ir yra labai sunkios eigos. III tipo ML (netikroji Hurler distrofija) yra lengvesnės eigos. IV tipo ML, kurią sukeliančio fermento defektas nežinomas, būdinga atsilikusi raida ir padrumstėjusi ragena. ML klasifikacijoje I tipo ML nėra (I tipo ML – tai oligosacharidozėms priklausanti sialidozė). II ir III tipų ML diagnozuojamos ištyrus lizosominių fermentų aktyvumą kraujo serume, plazmoje ir (arba) fibroblastuose.
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.