Kokia tikimybė susilaukti sveiko vaiko vyresniame amžiuje?

Pastaruoju metu tiek Lietuvoje, tiek kitose Europos šalyse daugėja moterų, kurios gimdo būdamos 40-ties ir vyresnės. Kokia tikimybė joms susilaukti sveiko vaiko? Iš tiesų, niekada nežinome kada susirgsime genų nulemta liga. Tačiau išsiaiškinti, kokia tikimybė, kad ligą ar defektą paveldės palikuonys, galima. Apie tai kalbamės su Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) dėstytoju medicinos mokslų daktaru gydytoju genetiku Danieliumi Serapinu.
 

Daugiausia tiriama nėščiųjų


Kauno klinikų genetinėje tarnyboje kasmet apsilanko per tūkstantį pacientų, ir šis skaičius nuolat didėja. Dėl paveldimų ligų ar įgimtų raidos defektų į genetikus kreipiasi ir suaugusieji, ir vaikai, tačiau didžiausią pacientų dalį sudaro rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko priklausančios nėščiosios, t.y. dažniausia atliekama prenatalinė diagnostika.
Nėščioji į rizikos grupę dėl galimų vaisiaus vystymosi ydų patenka, jeigu ji yra vyresnė nei 35 metų, o vyras vyresnis nei 42 metų. Taip pat prenatalinė diagnostika atliekama, jeigu šeimoje yra vaikas, sergantis chromosomine liga, jeigu vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ar nustatytas chromosomų mozaikiškumas, taip pat kai ultragarsinio tyrimo metu aptinkama vaisiaus anomalijų, kitais atvejais. Patekti į rizikos grupę dėl galimų būsimo kūdikio patologijų gali ir nėštumo metu vaistų vartojančios, kenksmingomis sąlygomis dirbančios moterys, taip pat jeigu joms buvo atliekami rentgeno ar kiti jonizuojamąją spinduliuotę skleidžiantys tyrimai. „Tačiau mūsų visuomenėje vaistų poveikis nėštumui pervertinamas: dažniausiai jie nepadaro neigiamos įtakos vaisiui. Tas pats kalbant apie rentgeno ir kitus tyrimus“, – sako genetikas.
Sveiki asmenys genetiškai tiriami tik tuo atveju, jeigu pareiškia norą ar planuoja susilaukti palikuonių, o jų artimi giminaičiai turi genetinių pakitimų.

 

Ankstyvas persileidimas – kas aštuntai moteriai


Nemažai porų į genetikus kreipiasi dėl to, kad moteris negali išnešioti vaiko, t.y. kai du ir daugiau kartų įvyksta ankstyvas (iki 12 savaičių) persileidimas. Beje, ši problema dažniausiai vargina jaunas, 25–30 metų moteris.
Viena dažniausių persileidimo priežasčių – lytinių takų infekcijos. Šios infekcijos klastingos, nes dažnai jų eiga nebyli, todėl moteris jaučiasi gerai ir nemato priežasčių kreiptis į gydytoją. Tačiau dalis ankstyvų persileidimų – genetinės kilmės. Dažniausia genetinės kilmės persileidimai įvyksta dėl to, kad apvaisinimo metu susiformuoja defektyvus chromosomų rinkinys, dėl ko embrionas ir nesivysto.
„Genetinės kilmės įgimtų pakitimų gali pasitaikyti labai dažnai, kadangi kas 8-ta pora patiria persileidimą. Ši patologija nuo moters amžiaus nepriklauso ir dažniausiai turi labai mažą pasikartojimo tikimybę, nes susiformavę chromosomų rinkiniai, nors ir būna defektyvūs, tačiau nėra paveldimi ir nesikartoja. Tik išskirtinai retais atvejais nustatomas pakitimas vieno iš sutuoktinių poros chromosomų rinkinyje, kuris gali lemti įgimtos ligos riziką palikuoniams“, – sako genetikas.
 

Modernūs tyrimai


Klasikinis genetinis tyrimas – citogenetinis, kurio metu įvertinamas žmogaus ląstelių chromosomų rinkinys, t.y. kokybiniai ir kiekybiniai chromosomų pokyčiai, ir nustatomas kariotipas. Kariotipas – susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą.
Atrodytų lyg ir paprastas tyrimas, tačiau jam atlikti reikia ne tik specialios įrangos, bet ir nemažai laiko sąnaudų bei darbo įgūdžių. Šį tyrimą sudaro ne vienas sudėtingas etapas. Pirmiausia atitinkamoje terpėje auginamos tiriamosios ląstelės iki tam tikros jų dalijimosi fazės (profazės ir metafazės). Po 3 parų paruošiami išaugintų ląstelių kultūrų (limfocitų), kuriose bus analizuojamos chromosomos, preparatai, jie nudažomi ir analizuojami šviesiniu mikroskopu, naudojant kompiuterinę vaizdų analizės sistemą. Analizė – tai ilgiausias šio tyrimo etapas, nes analizuojamos dešimtys (anomalijų atveju – net 100) to paties paciento chromosomų rinkinių (mitozių). Taip klasikiniu citogenetiniu metodu diagnozuojamos chromosominės ligos.


Šis metodas leidžia aptikti chromosomų skaičiaus ir stambius struktūros pakitimus. Šio tyrimo atsakymo pacientas sulaukia po 3–4 savaičių.
Tačiau yra nemažai ligų, kurias nulemia smulkūs chromosomų pakitimai. Tokiu atveju klasikinio citogenetinio tyrimo neužtenka, ir pacientai tiriami vadinamuoju FISH (fluorescentinės in situ hibridizacijos) metodu. FISH metodas yra daug greitesnis už klasikinį citogenetinį metodą, nes atsakymo pacientas sulaukia per 3–4 dienas. Todėl jis yra ypač aktualus nėščiosioms, kurioms, remiantis biocheminių žymenų rezultatais, nustatoma didelė įgimtų patologijų rizika. Taip pat patikslinant diagnozę, esant kitoms sunkioms ligoms (pvz., įvairiems genetiniams sindromams, leukemijai), kurias gali lemti chromosominės anomalijos.
Šiais abiem metodais tiriami ne tik kraujo ar kaulų čiulpų ėminiai, bet analizuojamos ir vaisiaus vandenų ląstelės. Taip iki gimimo prognozuojamos galimos vaisiaus chromosomų skaičiaus anomalijos ir kiti chromosomų pakitimai.
Laboratorijoje atliekami ir molekuliniai genetiniai tyrimai įvairioms genų mutacijoms, sukeliančioms daugybę genetinių ligų, nustatyti.
 

Visiškas nėščiųjų ištyrimas


Dėl galimų genetinių ligų nėščiosios tiriamos keletą kartų. Pirmasis tyrimas atliekamas, kai nėštumas 11–14 savaičių. Atlikus kraujo biocheminius tyrimus ir įvertinus hormonų arba medžiagų, kurias gamina vaisius, kiekį, nustatoma pagrindinių patologijų – Dauno bei Edvardso sindromų – tikimybė. Jeigu pirminio tyrimo rezultatai geri, toliau nėščioji dėl šių patologijų gali būti nebetiriama. Jeigu tyrimas parodo, kad vaisiui yra rizikos sirgti minėtomis ligomis, skiriamas antrinis tyrimas, kuris atliekamas esant 16–19 nėštumo savaitei. Šio tyrimo metu atliekami tyrimai dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Kai kurios moterys gali būti pradėtos tirti vėliau ir patekti tik į antrinį tyrimą, dažnai dėl to, kad dalis moterų pačios kreipiasi pavėluotai. Jeigu antrinis tyrimas parodo, kad vaisiui yra įgimtų patologijų rizika, moteriai gali būti atliekami invaziniai vaisiaus vandenų tyrimai.
„Vaisiaus vandenų tyrimo procedūra atliekama biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną ir paimant apie 20 ml vaisiaus vandenų chromosomų analizei. Kauno klinikose atliekami praktiškai visi įmanomi nėščiųjų genetiniai tyrimai“, – sako D.Serapinas.
 

Sudėtingos procedūros


Kauno klinikose atliekamas vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė) ir ypač sudėtingas vaisiaus kraujo chromosomų tyrimas, kuriam naudojamas kraujas, gautas atlikus virkštelės punkciją (kordocentezę). Virkštelės punkcija gali būti atliekama gydomuoju ir tiriamuoju tikslais. Gydomuoju tikslu ši procedūra atliekama, jeigu vaisiui reikia perpilti kraujo. Kitas tikslas – paimti kraujo iš vaisiaus virkštelės ir jį analizuoti, t.y. atlikti kariotipo tyrimą. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas, jeigu vaisiaus vystymosi defektai pastebėti vėliau (po 22 nėštumo savaitės), ir vaisiaus vandenų tyrimas jau nebeveiksmingas. Tada įmanomas virkštelės kraujo chromosomų tyrimas.
 

Patologijų daugėja


D.Serapino teigimu, Kauno klinikų genetikų nustatoma vaisiaus anomalijų rizika atitinka prenatalinės diagnostikos metu paskaičiuotą amžiaus nulemtą patologijų skaičių. Jeigu nėščiosios amžius – 35-eri metai, tikimybė, kad vaikas gims su chromosomų patologija, viena iš 300. Jeigu moteriai 45-eri – apsigimimo rizikos santykis vienas iš 20.
Įgimtų patologijų su kiekvienais metais daugėja. Ir ne vien Lietuvoje, tai viso pasaulio problema. „Patologijų daugėja visose moterų amžiaus grupėse. Veikiausiai tai lemia nesveika mityba, intensyvus stresas, vaistų, hormoninių kontraceptikų vartojimas, kenksmingos darbo sąlygos ir kt. Intensyvus mobiliųjų telefonų, kompiuterių naudojimas taip pat turi įtakos nėštumui ir vaiko sveikatai“, – sako gydytojas.

Populiariausi straipsniai

Parašykite savo nuomonę

  • :)
  • (happy)
  • :D
  • (super)
  • (hi)
  • (red)
  • (fu)
  • (fool)
  • (weird)
  • :P
  • :(
  • (hooray)
  • (bad)
  • (think)
  • 8|
  • (ok)

Straipsniai šioje grupėje

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai