MELAS (G 71.3)

Apibūdinimas ir etiologija. Sindromas, kurį sudaro mitochondrinė encefalomiopatija, laktatinė acidozė ir insultą primenantys epizodai (MELAS), priklauso mitochondrinių citopatijų grupei – ligoms, kurias sukelia struktūriniai mitochondrijų pokyčiai ir kvėpavimo grandinės biocheminiai defektai. Jų priežastis yra įvairios taškinės mitochondrijų DNR mutacijos, paveldimos A-D būdu.

Klinika. MELAS klinika vaikams, paaugliams ir vidutinio amžiaus suaugusiesiems beveik visada prasideda pasikartojančiais židininiais neurologiniais simptomais. Atsiranda galvos smegenų, dažniausiai pakaušinių skilčių, pokyčių, kurie iš pradžių dažnai laikomi insultu, tačiau neatitinka pagrindinių arterijų baseinų kraujotakos. Jų priežastys neišaiškintos: aiškinama smegenų oksidacinio metabolizmo defektais arba smulkiųjų arterijų struktūriniais pokyčiais. Būklę dažnai komplikuoja židininiai ir antriniai generalizuoti epilepsijos priepuoliai. Ilgainiui išryškėja demencija ir žievinis aklumas. Kiti dažni klinikiniai reiškiniai – kurtumas, migrena, epizodinis vėmimas, cukrinis diabetas, nedideli mokymosi sutrikimai. Gali atsirasti proksimalinis raumenų silpnumas, mioklonijos, ataksija, fizinio krūvio netoleravimas, kardiomiopatija, progresuojanti išorinė oftalmoplegija, pigmentinė retinopatija, nevaisingumas, nors šie reiškiniai būdingesni kitoms mitochondrinėms ligoms.

Diagnostika. KT nustatoma pamato nervinių mazgų kalcifikacija, hipodensinės pusrutulių baltosios ir pilkosios medžiagos zonos, galvos smegenų atrofija. Kraujyje ir smegenų skystyje būna padidėjęs laktatų kiekis. Tiriant Gomori trichrominiu būdu dažytus raumenų biopsijos preparatus, matyti „susivėlusios“ raudonos skaidulos (ragged red fibers), elektroniniu mikroskopu – daug pakitusių mitochondrijų.

Gydymas. Siūloma gydyti kofermentu Q10, levokarnitinu, vitaminais B1, B2, C, E, liporūgštimi, selenu, tačiau efektas abejotinas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai