Lisencefalija (agirija) (Q 04.3)

Patogenezė. Jei neuronų migracija sustoja 12–15-ąją nėštumo savaitę, vingiai nebesiformuoja arba susidaro tik keli platūs vingiai (pachigirija), todėl smegenų paviršius atrodo lygus, žievė – stora, o mikroskopiškai nustatoma nepakankamai tvarkinga neuronų migracija.

Etiologija. Manoma, kad šis sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, į jį panašūs sindromai Suomijoje aprašyti kaip raumenų, akių ir smegenų liga, taip pat kaip Fukuyama įgimta raumenų distrofija. Lisencefalija siejasi su genetiniu paveldėjimu arba su intrauterine citomegalovirusine infekcija. Ji gali būti dviejų tipų.

Pirmojo tipo lisencefalijai būdinga mažos galvos smegenys, kurios turi tik pirminius ar kelis antrinius vingius. Gali būti ir visiškai lygus galvos smegenų pusrutulių paviršius arba agirijos bei pachigirijos plotai. Smegenų skilvelių užpakaliniai ragai dažnai būna paplatėję, corpus callosum siauras. Visos smegenų struktūros nesubrendusios ir primena vaisiaus smegenis. Kraujagyslės nesamų vingių vietoje nenormaliai vingiuotos. Sustorėjusią žievę sudaro keturi sluoksniai: molekulinis bei pusiau susiformavęs tikrosios žievės sluoksnis (I ir II), kuriuos nuo plačios heterotopinių neuronų juostos (IV sluoksnis) skiria plona zona su labai mažu ląstelių kiekiu joje (III sluoksnis). IV sluoksnio neuronai gali diferencijuotis ir funkcionuoti, todėl tokiems ligoniams būna ankstyvi atkaklūs epilepsijos priepuoliai. Kaktinė kaukolės dalis siaura.

Klinika. Klinikoje vyrauja atsilikusi protinė raida, atoninė diplegija, dažnai – infantiliniai spazmai ar kitokie epilepsijos priepuoliai. Tik pavieniais atvejais yra išlikę kalbos rudimentų. Liga siejama su LIS-1 geno mutacija – išnykusiu 17-osios chromosomos trumpojo peties distaliniu galu. Ji gali pasireikšti toliau aprašomais sindromais. Miller-Dieker sindromas (stipri lisencefalija, mikrocefalija, iškili kakta ir pakaušis, platus tarpuakis, maža nosis su aukštyn nukreiptomis šnervėmis, bitemporalinės įdubos, plona viršutinė lūpa, mažas smakras, ryški hipotonija, sutrikusi raida, galimi infantiliniai spazmai); Norman-Roberts sindromas, ar izoliuota lisencefalija (dėl intrauterinės infekcijos ar kitos kilmės vaisiaus smegenų pažeidimo).

Tyrimai.  MRT tyrimo metu matoma sustorėjusi žievė (iki 1 120 mm; norma – 3,5 mm), sumažėjusi baltosios medžiagos apimtis, vertikalios Silvijaus vagos. Aksialiniame smegenų pjūvyje dėl bitemporalinių įdubų matoma tipiška „aštuoniukės“ forma. Esti pachigirinių plotų bei nevisiška hipokampo inversija, rodanti sustojusią neuronų migraciją; smegenėlės normalios. Ligos prognozė bloga, miršta naujagimiai ar maži vaikai.

Antrojo tipo lisencefalijai (Walker-Warburg sindromui) būdinga tai, kad didžiųjų pusrutulių paviršius lygus, žievė stora, be aiškių sluoksnių ir gliozinio audinio padalyta į trabekules, piramidinių laidų nėra, dauguma cisternų obturuotos, smegenų vandentiekis susiaurėjęs, smegenėlės mažos. Dažnos akių anomalijos: mikroftalmija ir priekinio segmento pokyčiai (katarakta, nepakankamai susiformavęs stiklakūnis).

Klinika. Neurologinė klinika sunki. Kadangi pažeisti ir raumenys (išplitusi jų skaidulų nekrozė), klinika primena raumenų distrofiją. Taigi antrąjį lisencefalijos tipą galima vadinti smegenų, akių ir raumenų sindromu. Ligos priežastis gali būtiįvairi infekcija arba liga gali būti paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Prognozė labai bloga. Dauguma naujagimių miršta po kelių gyvenimo savaičių ar mėnesių ir tik kai kurie išgyvena kelerius metus.

Tyrimai. Atliekant MRT, matoma stora žievė, polimikrogirinių bei makrogirinių intarpų, hipomielinizacija. Gali nebūti corpus callosum bei septum pellucidum. Galima encefalocelė, ventrikulomegalija. Gali būti padidėjęs KFK aktyvumas kraujyje, miopatinė ENMG. Tiriant raumenų biopsinę medžiagą, nustatoma pseudohipertrofiją primenančių pokyčių.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai