Lipidozės (E 75.4; E 75.5)

Apibūdinimas. Lipidozių klinika primena sfingolipidozes, tačiau joms esant kaupiasi kitų lipidų junginių. Lipidozėms priklauso II tipo (C, D tipo) Niemann-Pick liga; Wolman liga; neuronų ceroidinės (vaškinės) lipofuscinozės (NCL). NCL yra naujos ligos, patekusios į lizosominio kaupimo ligų grupę. NCL yra vienos iš dažniausių vaikų neurometabolinių ligų. Jos paplitusios visame pasaulyje. Nustatyta, kad 1 % gyventojų yra šios ligos nešiotojai. NCL sudaro paveldimų progresuojančių neurodegeneracinių ligų grupę. Nuo kitų neurodegeneracinių ligų ji skiriasi tuo, kad šviesos mikroskopu matomos autofluorescuojančios medžiagos („senėjimo pigmento“) sankaupos smegenyse ir kituose organuose. Yra kelios NCL formos, iš kurių trys yra pagrindinės: kūdikių (Santa- vuori-Haltia liga), klasikinė vėlyvoji kūdikių (Jansky-Bielschowsky liga ir kiti variantai) ir juvenilinė (Batten liga). Taip pat išskiriama suaugusiųjų NCL forma (Kufs liga).

Pagrindiniai klinikiniai NCL požymiai yra elgesio sutrikimai, bloga koordinacija, skurdi kalba, progresuojantis įgytų įgūdžių netekimas, epilepsija, progresuojantis regos sutrikimas (retinopatija, regos nervo atrofija), nistagmas, ekstrapiramidinė simptomatika, iki decerebracijos progresuojanti neurologinė patologija ir ankstyva mirtis. NCL kūdikių formai būdinga ypač mažas smegenų svoris (autopsijos metu). Kufs liga nuo kitų NCL skiriasi tuo, kad rega nesutrinka, liga gali prasidėti įvairaus amžiaus žmonėms, dažniausiai nuo 30 metų progresuoja demencija, klinikiniai požymiai labai įvairūs (mioklonijos, facialinė diskinezija, psichozės). NCL diagnozė įtariama nerviniame ir kituose audiniuose elektroniniu mikroskopu nustačius specifinės formos lipofuscino sankaupas, primenančias pirštų antspaudus ar kreivas linijas. Tiksli diagnozė nustatoma ištyrus fermentų (palmitoilproteino tiolazės, lizosominės proteazės, transmembraninio baltymo batenino) aktyvumą leukocituose arba fibroblastų kultūroje ar nustačius šias ligas sukeliančių genų mutacijas.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.