Įskilasis stuburas, spina bifida (mielodisplazija, mielomeningocelė, meningocelė) (Q 05)

Apibrėžimas. Spina bifida yra slankstelių lankų defektai su įvairaus laipsnio smegenų dangalų bei substancijos prasiveržimu.

Etiologija ir paplitimas. Tai ne tik indukcijos, bet ir migracijos sutrikimas, susijęs ir su antrinėmis nervų sistemos deformacijomis. Galima genetinė kilmė, tikriausiai susijusi su daugiau negu vienu geniniu lokusu. Sąveikaujant su egzogeniniais veiksniais, susiformuoja įvairios klinikinės išraiškos defektas. Spinalinė disrafija yra dažniausia nervų sistemos anomalija. Ji labiausiai paplitusi Airijoje bei Japonijoje. Spina bifida paplitimas susijęs su keliais veiksniais: geografiniu regionu, sezoniškumu, lytimi, socialine ir ekonomine būkle, etnine priklausomybe, motinos mityba, vartojamais vaistais, amžiumi bei sibsų, turinčių panašų defektą, buvimu. Rizika turėti antrą vaiką su tokiu defektu, jei vieną jau turėjo, yra 1,5–25 %, o turėti trečią, kai buvo du, – 6 %. Rizika yra didesnė, jei artimi giminės turi tokių defektų.

Klasifikacija. Iš visų spina bifida cystica vadinamų defektų 95 % yra mielomeningocelės ir 5 % – meningocelės.

Lokalizacija. Dažniausiai spina bifida lokalizuojasi lumbosakralinėje dalyje. Net 88 % vaikų, kuriems defektas yra lumbosakralinėje dalyje, būna nugaros smegenų anomalijų ir kaklinėje stuburo dalyje. Dažniausiai tai yra hidrosiringomielija ar (ir) Arnold-Chiari II tipo malformacija. Apie 70 % ligonių, kuriems yra spina bifida cystica, esti ir įgimtų užpakalinio atlanto lanko defektų. Nugaros smegenų parenchima esti atrofiška, priekiniai ragai nesusiformavę, nenormalūs kortikospinaliniai bei sensoriniai laidai, mažos ir pakitusios struktūros priekinės bei užpakalinės šaknelės.

Klinika. Tokie pokyčiai sukelia raumenų denervaciją dar fetaliniu periodu ir lemia galūnių deformacijų bei kontraktūrų susiformavimą iki gimimo. Gana būdingos ir kitų nervų sistemos sričių anomalijos, lemtos neuronų migracijos sutrikimų: heterotopijos, šizencefalija, vingių anomalijos. Likvoro spaudimo svyravimai antriniu būdu pažeidžia nugaros smegenis, pasireiškia siringomielija ir hidromielija. Be ektoderminių, būna ir mezoderminių pokyčių: slankstelių kūnai pakitusios formos, dėl to susiformuoja kifozė ir skoliozė. Būdingos šonkaulių anomalijos. Skliauto kaulai išplonėję, galimi net jų defektai (craniolacunae). Tokia korėta kaukolės struktūra nustatoma 85 % ligonių, kuriems yra Arnold-Chiari II tipo malformacija. Šie pokyčiai išnyksta per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Būna šleivapėdystė dėl nevienodos kojų raumenų funkcijos – nepakankamo agonistų aktyvumo ir antagonistų vyravimo (I tipas) arba dėl intrauterinio slėgio į pažeistus (parezinius) raumenis (II tipas). Galimos žarnų displazijos (atrezija, pilorostenozė, analinė stenozė); inkstų anomalijos, urogenitaliniai defektai; širdies ydos; tracheoezofaginės fistulės.

Rachischisis (spina bifida per visą stuburą) yra nesuderinama su gyvybe. Smegenų kanalo turinys būna dangalų maiše, prasiveržusiame pro kaulinį defektą. Gali būti matomos net nervinės šaknelės. Be šio anatominio sutrikimo, naujagimis gali neturėti jokių neurologinių sutrikimų. Kai kuriems vaikams šis defektas gali savaime užaugti oda, bet dažnai tenka defektą uždaryti chirurgiškai, kad būtų išvengta meningito. Neurologiniai simptomai priklauso nuo lokalizacijos. Dėl intrauterinio paralyžiaus gali būti įgimtų kontraktūrų klubų, kelių bei čiurnų srityje. Kai yra apatinių sakralinių segmentų srities defektas, kūdikio galūnių jėga gali būti normali, išskyrus padinės fleksijos nepakankamumą, šlapinimasis bei tuštinimasis gali būti nesutrikę. Lumbalinė mielomeningocelė dažnai pasireiškia čiurnų bei kelių judesių sutrikimais išliekant normaliai klubų funkcijai. Torakolumbalinė mielomeningocelė pasireiškia žemiau klubų sutrikusiais judesiais. Abiem pastaraisiais atvejais sutrinka šlapinimasis bei tuštinimasis. Detrusorius gali būti spazminis, o išorinis sfinkteris – spazminis ar vangus, arba priešingai. Būdingi jutimų ir trofikos sutrikimai. Kai yra spina bifida cystica, operuoti reikėtų pirmąją parą ar pirmąją savaitę ne tik tam, kad būtų išvengta meningito, bet ir tam, kad apsaugotume nuo gilesnių neurologinių sutrikimų – šaknelių pertempimo didėjant maišui. Skiriasi nuomonės dėl to, ar verta operuoti vaikus, kuriems yra ir sudėtinių malformacijų. Iki 90 % vaikų, kuriems yra spina bifida cystica, išsivysto ir hidrocefalija, kurią reikia šuntuoti.Vaikų, kuriems yra spina bifida, intelekto raida priklauso nuo kai kurių veiksnių: nervų sistemos infekcijų, anoksijos, epilepsijos priepuolių. Hidrocefalija, spina bifida ar mielomeningocelė neturėtų stipriau sutrikdyti intelekto, jei nėra kitų anksčiau nurodytų veiksnių. Esamus epilepsijos priepuolius siūloma gydyti ilgiau, negu įprasta.

Kartu su spina bifida gali būti „prisegtų nugaros smegenų“ sindromas (Q 06.8) (tethered cord syndrome). Dėl to, kad nervinis audinys būna priaugęs prie slankstelių, nugaros smegenys, smegenų kūgis, conus medullaris, arba arklio uodega, cauda equina, judesio metu ar sutrikus mikrocirkuliacijai gali būti pertempiamos. Tai gali vykti bet kuriame amžiuje. Mechaninis smegenų pertempimas pasireiškia šlapinimosi bei tuštinimosi sutrikimais, nugaros skausmu, progresuojančia skolioze, raumenų silpnumu bei atrofija arba spazmiškumu. Nugaros smegenys gali suplonėti arba jose gali susidaryti ertmių. Gydymas chirurginis. Gali būti dvigubos arba pusiau perskilusios nugaros smegenys – diastematomielija (Q 06.2).

Dengtai įskilas stuburas, spina bifida occulta (Q 76.0). Šio sutrikimo paplitimas nežinomas, nes jis gali simptomais nepasireikšti arba pasireikšti tik labai neryškiais pokyčiais: vidurinės lumbosakralinės srities odos išplonėjimu bei pašviesėjimu, plaukuotumu, palpuojant nustatomu papildomu poodiniu dariniu bei derminiu sinusu. Kad į procesą įtrauktos nugaros smegenys arba šaknelės, galima įtarti, kai matoma struktūrinė kojų asimetrija (viena koja trumpesnė bei plonesnė). Vėliau gali prisidėti antrinė enurezė bei progresuojantis vienos ar abiejų kojų silpnumas. Patologiniu požiūriu tokių sutrikimų priežastys gali būti dvejopos: nugaros smegenų ar konuso suspaudimas (lipomos, derminės ar epiderminės cistos) arba jų pertempimas (prisegtų nugaros smegenų sindromas arba diastematomielija, kremzlinė ar kaulinė išauga). Į stuburo kanalą per foramen magnum nusileidusios smegenėlių tonzilės. Galvos smegenų MRT, T1W/SE režimas, sagitalinė plokštuma.

Diagnostika. Diagnozei patikslinti reikia atlikti vaizdinį tyrimą ir svarstyti chirurginės korekcijos galimybę siekiant išvengti progresavimo.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

 

 

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai