Ito hipomelanozė (L 81.8)

Apibrėžimas. Ito hipomelanozė – tai neurokutaninė liga, pasireiškianti sumažėjusiu pigmento kiekiu. Ji dar vadinama incontinentia pigmenti achomians, t. y. bespalviu pigmento nelaikymu (atvirkščiai negu Bloch-Schulzberger sindromo atveju).

Etiologija. Liga dažniausiai yra sporadinė, nors aprašyti ir A–D, A–R ir su X chromosoma susijusio paveldėjimo atvejai. Mergaitės serga daug dažniau negu berniukai.

Klinika. Ito hipomelanozei būdingi odos, nervų sistemos, akių ir kaulų pokyčiai.

Odos pažeidimai – tai būdingi juostomis ar spirališkai, pagal Blaschko linijas išsidėstę hipopigmentuoti odos plotai, dažnai tik vienpusiai arba vyraujantys vienoje pusėje, susiformuojantys per pirmuosius dvejus metus. Odoje būna normalus melanocitų kiekis, tačiau juose yra mažai pigmento. Kartais matoma ir hiperpigmentuotų bei hipopigmentuotų odos plotų derinių.

Nervų sistema pažeidžiama labai dažnai. Pasireiškia labai atsilikusia psichomotorine raida, priepuoliais, sensoneuraliniu kurtumu. Epilepsijos priepuoliai gali būti įvairūs, būdingi infantiliniai spazmai. Ito liga yra viena iš hemimegalencefalijos priežasčių. Atliekant vaizdinius tyrimus, nustatoma vienpusė ar abipusė pusrutulių bei smegenėlių atrofija, neuronų heterotopijos.

Akių pažeidimai gali būti labai įvairūs ir skirtingi atskiriems pacientams. Tai mikroftalmija, rainelių heterochromija, kolobomos, ragenos bei lęšio drumstys, regos nervo atrofija.

Griaučių deformacijos taip pat būdingos Ito hipomelanozei. Tai skoliozė, skirtingo ilgio galūnės, hemihipertrofija, makrokranija, kakliniai šonkauliai, dismorfizmas.

Diagnostika. Paprastai liga nėra progresuojanti, todėl ankstyva jos diagnostika leidžia sudaryti ilgalaikį gydymo ir reabilitacijos planą. Daugumai pacientų būtina priežiūra specialiose institucijose dėl ryškiai sutrikusios psichikos.

Gydymas. Epilepsija dažnai esti atspari gydymui.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai