Retos ligos. Costello sindromas

Retos ligos neretai turi labai specifinę kliniką ir ne visuomet pacientui pasireiškiančius simptomus galima susieti į vieną visumą. Kai kuriais atvejais tai būna itin sunku, ypač jei įtraukiamos kelios organų sistemos, o pati liga yra reta. Šįkart norėčiau pristatyti itin retą ligą (pasaulyje aprašyta vos 150 ligos atvejų) – Costello sindromą.
 

Kas dažniau serga šiuo sindromu?


Gydytojas J.M.Costello pirmą kartą aprašė šį sindromą 1977 metais. Kaip minėjau, iki šių dienų pasaulinėje literatūroje aprašyta vos 150 šio sindromo atvejų, tačiau tikrasis sindromo dažnis lieka neaiškus, kadangi reti sindromai gali likti ir nediagnozuoti. Labiausiai tikėtina, kad sindromas turi genetinį pagrindą (kai kurie veiksniai parodo būtent tai, genetiškai ištyrus 40 šiuo sindromu sergančių pacientų 82 procentams stebėta HRAS genas), duomenų apie tai, kas labiau linkęs sirgti šiuo sindromu, ar yra priklausomybė nuo lyties, kitų veiksnių – kol kas nepakanka. Sergančio vaiko tėvams sindromo požymių paprastai nebūna.
 

Kas būdinga Costello sindromui?


• Žemaūgiškumas – vienas iš būdingų požymių. Sergantysis iškart po gimimo sunkiai priauga svorio, būna žemesnis nei bendraamžiai.
• Odos „perteklius“ kaklo, delnų, pirštų, kelių srityje (lot.cutis laxa).
• Apie burną ir nosies sparnelius yra daug gerybinių išaugų (papilomų).
• Būdingi veido bruožai: stambi galva, žemai esančios ausys, storos lūpos, plati nosis.
• Protinis atsilikimas paprastai nedidelis.
• Sustorėjusi sausa rankų ir kojų oda (hiperkeratozė).
• Padidėjęs sąnarių lankstumas.
• Neretai šie žmonės serga širdies ligomis, pavyzdžiui, jiems būdinga neaiškios kilmės tachikardija (greitas širdies plakimas) arba liga, dėl kurios širdis padidėja, o raumuo nusilpsta – hipertrofinė kardiomiopatija.
• Pacientams nuo ankstyvos vaikystės labai padidėjusi gerybinių ir piktybinių navikų rizika.
• Paprastai susiduriama su sergančio kūdikio žindymo problemomis.


 

Ar įmanoma įtarti šį sindromą, kol kūdikis dar negimė?


Yra tam tikrų būdingų požymių, tačiau tie požymiai nėra specifiniai, t.y. esant tiems požymiams, konstatuojama padidėjusi šio sindromo tikimybė, tačiau kūdikis gali juo ir nesirgti.
Galimi požymiai nėštumo metu:
- polihidramnionas (padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis);
- vaisius yra sunkesnis nei turėtų būti pagal nėštumo dydį (tai paaiškinama vaisiaus audinių patinimu);
- vaisiaus širdis plaka dažniau nei normos atveju;
- ultragarsinio tyrimo metu matomos per trumpos vaisiaus galūnės.
 

Ar ši liga gydoma?


Paciento, sergančio šia liga visiškai išgydyti neįmanoma, tai nepagydoma liga, tačiau, esant vienokiems ar kitokiems sutrikimams, gali būti koreguojami simptomai. Pavyzdžiui, skiriamas gydymas nuo širdies ligos, atliekamos plastinės operacijos, gydomos onkologinės ligos, dėl žindymo problemų kūdikius gali tekti maitinti pro vamzdelį, gali prireikti fizioterapinio gydymo dėl kaulų ir raumenų sistemos pažeidimų ir t.t.
 

Kokios onkologinės ligos susijusios su šiuo sindromu?


Sergantieji turi būti ypač aktyviai stebimi, ar nesivysto galimos onkologinės ligos (rizika sirgti įvairios lokalizacijos vėžiu šiems pacientams yra apie 15 proc., dažniausiai diagnozuojama rabdomiosarkoma). Tai – piktybinis minkštųjų audinių navikas, kilęs iš skeleto raumenų. Embrioninė rabdomiosarkoma dažniausiai išsivysto vaikams iki 8 metų amžiaus. Paprastai tumoras susidaro galvos ar kaklo srityje. Retesnė susidarymo vieta – šlapimo pūslė, prostata (berniukams), makštis (mergaitėms). Pacientams būna padidėjusi neuroblastomos rizika – tai piktybinis simpatinės nervų sistemos navikas. Dažniausiai išsivysto krūtinės ląstos srityje, tačiau gali būti ir pilve. Vienas dažnesnių Costello sindromų sergantiems žmonėms yra ir šlapimo pūslės vėžys (itin retai diagnozuojamas vaikams). Dėl širdies patologijos pacientams rekomenduojama periodiškai kartoti širdies echoskopiją.
 

Daugiau informacijos bei pavyzdžių galite rasti čia:


http://www.geneticalliance.org/ksc_assets/diseases/image/costello_syndrome_broc_122205b-120606.pdf

 

Susiję straipsniai

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai