Ar vėžys paveldimas?

„Jeigu tavo šeimoje buvo sergančiųjų vėžiu, nemaža tikimybė, kad ir tu susirgsi“, „Jo teta sirgo vėžiu, nenuostabu, kad ir jis susirgo šia liga“... Tokius ir panašius pasakymus tenka girdėti jau daugeli metų, tačiau iš tiesų tik visai neseniai Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose atlikta Nacionalinė paveldimo vėžio tyrimų programa. Pasak šio projekto iniciatoriaus ir pagrindinio tyrėjo gydytojo onkogenetiko med. dr. Ramūno Janavičiaus, paaiškėjo, kad išties tik kas dešimta onkologinė liga atsiranda dėl genetinio polinkio (tam tikrų genų mutacijų), kuris gali būti paveldėtas.
 

Kiek onkologinės ligos paveldimos ir kaip tai nustatyti?


Dauguma vėžinių ligų (apie 70 proc.) yra atsitiktinės, genetiniai veiksniai čia lemia nedaug. Tačiau savo praktikoje dažnai susiduriu su šeimomis, kuriose daug sergančiųjų onkologinėmis ligomis. Tokiais atvejais galima padėti, nustačius atitinkamo geno mutaciją, kuri yra paveldima ir padidina riziką susirgti atitinkama liga. Deja, Lietuvoje labai trūksta informacijos apie paveldimą vėžį, ne visi gydytojai, ypač senesnės kartos, išmano šios srities specifiką.
Įtarti, kad šeimoje ligos gali būti paveldimos, galima įvertinus genealogiją, t.y. kokiomis ligomis ir kokiame amžiuje sirgo artimieji. Ankstyvas pasireiškimo amžius, tam tikros lokalizacijos, įvairūs ligų deriniai patyrusiam gydytojui gali rodyti, kad konkrečioje šeimoje gali būti genetinis polinkis. Profesionaliai tai įvertinti gali gydytojas onkogenetikas, atlikęs molekulinius genetinius tyrimus (jei atitinkamai ligai yra žinomas ją sukeliantis genas).
Daugiausiai duomenų dėl genetinio paveldimumo sukaupta krūties, kiaušidžių ir storosios vėžio atvejais, mažiausiai – kraujo onkologinių ligų. Vykdyto projekto Nacionalinė paveldimo vėžio tyrimų programa metu pavyko šį ratą praplėsti, įtraukiant retas sindromines ligas, rodančias padidėjusią inkstų vėžio, sarkomų, krūties vėžio, smegenų auglių, klausos nervo auglių ir kt. susirgimų riziką.
 

Kas yra paveldimas vėžys? Ar galima aptikti onkologinės ligos geno mutaciją? Jei ji randama, ar tai reiškia, kad žmogus būtinai susirgs vėžiu?


Kas dešimtas vėžys gali būti paveldimas. Tai lemia tam tikrų genų mutacijos, kurios gali būti paveldimos iš kartos į kartą. Dažniausiai molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia nustatyti genetinį rizikos veiksnį.
Paveldimi vėžiai keliasdešimčiai kartų didina riziką susirgti onkologine liga, o genetinė mutacija sukelia ligą. Todėl teisingiau būtų sakyti, kad egzistuoja ne paveldimas vėžys, o paveldimas polinkis sirgti vėžiu, nes kalbame apie padidėjusią riziką sirgti, tik retais atvejais siekiančią 100 proc. Tikimybė, kad tokia mutacija bus perduota palikuonims, – 50 proc.
Yra daugiau nei 200 skirtingų paveldimo vėžio sindromų, kuriuos lemia atitinkamų genų mutacijos. Įtarus tam tikrą ligą, paprastai skiriamas atitinkamo geno molekulinis tyrimas. Labai svarbu, kad tyrimas būtų pradėtas nuo asmens, kuriam jau buvo diagnozuotas vėžys, – tuomet didesnė tikimybė, kad aptiksime ligos priežastį. Jei geno mutacija nustatoma, žmogui galime paaiškinti, dėl ko jis susirgo. Tačiau svarbiausia, kad tai papildoma informacija tolimesnei asmens patikrai, taip pat artimiesiems. Šeimoje nustačius mutaciją, galima atlikti tyrimą sveikiems giminaičiams ir nustatyti, kurie yra didelės rizikos grupėje.
Tai turi būti savanoriškas informuotas asmens apsisprendimas, todėl prieš ir po onkogenetinio tyrimo žmogui turi būti suteikiama išsami informacija.
Ligos tikimybė labai priklauso nuo konkrečios ligos, pakitusio geno, amžiaus, kitų veiksnių, todėl tai nėra joks nuosprendis. Jei žmogus priskiriamas rizikos grupei, rizikos organų patikra pradedama anksčiau negu įprastai, gali būti atliekami specifiniai tyrimai, tam tikrais atvejais galimos ir prevencinės chirurginės priemonės.
 

Kokie žmonės turėtų profilaktiškai išsitirti dėl galimos tokios geno mutacijos?


Atliekant paveldimus genetinius tyrimus, įvertinamas tik polinkis sirgti, todėl tyrimai atliekami vieną kartą – mūsų paveldėta informacija juk nesikeičia.
Įtarti genetinį polinkį turėtų įvairių specialybių gydytojai, ypač jei yra:
• du ar daugiau ligos atvejų (vienoje šeimos pusėje);
• anksti diagnozuoti atvejai (paprastai iki 50 metų);
• specifiniai ligų tipai – pvz., seropapilinis kiaušidžių vėžys, medulinis ar „trigubai neigiamas“ krūties vėžys;
• tam pačiam žmogui pasireiškė keli pirminiai navikai (pvz., krūties ir kiaušidžių arba storosios žarnos ir gimdos kaklelio vėžys) arba abipusių organų vėžys (pvz., abipusis krūties vėžys),
• pastebimos panašios ligos tarp artimųjų.
Tokius pacientus gydytojai turėtų siųsti pas onkogenetikus. Pabrėžiu, kad, jei įmanoma, pirmiausia reikėtų siųsti asmenis, kuriems jau buvo diagnozuota liga. Pacientai turėtų pasidomėti, kokios tiksliai ir kokiame amžiuje ligos buvo diagnozuotos giminaičiams.
 

Ką patartumėte geno mutaciją turintiems žmonėms? Kaip jie turėtų gyventi, kad išvengtų ligos? Kokius kūno ir organizmo pokyčius patys turi stebėti?


Kiekvienos ligos atveju sudaromas individualus tolimesnės patikros planas ir rekomendacijos. Daugiausiai akcentuojamos įrodymais pagrįstos medicinos priemonės, tačiau, be abejo, labai svarbi ir aplinka bei gyvenimo būdas: sveika gyvensena, subalansuota mityba, griežtas rūkalų atsisakymas, saikingas alkoholio vartojimas.
Kaip sakiau – padidėjusi genetinės rizika onkologinėms ligoms nėra joks nuosprendis. Tai papildoma informacija, kuri leidžia žmogui būti geriau informuotam apie savo sveikatą ir ligų riziką. Labai svarbu, kad ši informacija būtų pateikiama išmanančio specialisto, nes netinkamai pateikta informacijas gali sukelti daugiau žalos nei naudos.
 

Dažnai žmonės galvoja, kad jei jų šeimoje onkologine liga sirgo vienas, o dar blogiau, keli giminaičiai – jis taip pat greičiausiai susirgs vėžiu, ar tai tiesa? Kaip apsisaugoti?


Vėžys – gana dažna liga. Statistika rodo, kad kas trečia moteris ir kas antras vyras per gyvenimą susirgs viena ar kita vėžio forma. Turime būti budrūs, ypač vėlesniame amžiuje. Kuo anksčiau diagnozuojamos šios ligos, tuo lengvesnis gydymas, dažnai ligą galima visiškai išgydyti, mažesnės komplikacijos.
Lietuvoje vykstančios profilaktinės patikros programos būtent ir skirtos anksti šioms ligoms diagnozuoti – tai ypač pasiteisina krūties, storosios žarnos, prostatos ir gimdos kaklelio vėžio atvejais. Jei giminėje buvo vienas vėžio atvejis, ir tas pats vėlyvame amžiuje, tai dar nerodo padidėjusios rizikos. Genetinę riziką galima įvertinti, žinant lokalizaciją, konkretų tipą, tikslų diagnozės amžių. Kita vertus, kai kurių vėžio formų atvejais didžiausią įtaką turi išoriniai rizikos veiksniai.
 

O kokie vėžiai vis dėlto ne paveldimi, o atsiranda dėl išorinių aplinkybių? Dėl kokių? Kiek dažnai?


Visų pirma, tai plaučių vėžys, kurio pagrindinis rizikos veiksnys yra rūkymas, taip pat gimdos kaklelio vėžys, sukeliamas papilomos viruso. Dėl išorinių aplinkybių atsiranda kai kurios skrandžio vėžio formos – dėl opaligės ir skrandžio bakterijos Helicobacter pylori.
Ironiška, bet pagrindinis vėžio, kaip ir daugelio ligų, rizikos veiksnys yra amžius, kurio, deja, neįmanoma pakeisti...
 

Kiek Lietuva patobulėjusi onkologinių ligų diagnostikos ir gydymo srityse ir kiek toli atsiliekame nuo užsienio gydytojų? Ko turėtume siekti, o gal pasimokyti?


Paveldimų onkologinių ligų srityje daugiausiai patirties turi ir, manau, daugiausiai pasiekę olandai ir britai. Tų šalių geriausiuose centruose stažuočių metu sukauptą praktiką mėginu pritaikyti Lietuvoje.
Būtina labiau šviesti gydytojus ir visuomenę. Lietuvoje įsteigta Paveldimo vėžio asociacija, vienijanti šiomis ligomis besidominčius gydytojus.
Lietuvoje dar trūksta priėjimo prie specializuotų patikros priemonių – pavyzdžiui, krūtų magnetinė rezonansinė tomografija atliekama tik keliose įstaigose ir dažniausiai nekompensuojama. Tačiau džiugu, kad atsiranda susidomėjimas šia sritimi.

Susiję straipsniai

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai