Apie cistinę fibrozę

Cistinė fibrozė (CF) yra dažniausia paveldima lėtinė liga, pasitaikanti apytikriai vienam iš 2000-2500 naujagimių. Pastaruoju metu Lietuvoje vis dažniau pasirodo įvairios informacijos apie šios rimtos, dažniausiai jau ankstyvoje vaikystėje pasireiškiančios ligos požymius, jos diagnostikos galimybes ir gydymo naujoves.
 

Deja, plačiojoje visuomenėje, o neretai ir tarp gydytojų pasitaiko dažnai klaidinančios informacijos apie įvairius šios sudėtingos medicininės problemos aspektus.
Dažnai tėvai, kurių vaikui yra nustatoma arba tik įtariama minėta liga, yra mirtinai išgąsdinami, pabrėžiama bloga šios ligos prognozė, o kartais pernelyg raminami, raginami nekreipti dėmesio į ligos simptomus (“išaugs”) ar net nesilaikyti gydytojų specifinių rekomendacijų ir paskirto ilgalaikio gydymo.
Kartais galvojama, jog ši liga užkrečiama ir pavojinga aplinkiniams arba jog kuris nors iš tėvų yra kaltas, kad vaikas serga. Neretai pasitaiko ir “savarankiško” gydymosi atvejų.
 

Kas yra cistinė fibrozė?


CF - yra paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) tampa tąsios, lipnios, klampios, primena tirštus klijus; jos lengvai užkemša įvairius, ypač mažesnio diametro, įvairių organų, dažniausiai plaučių ir kasos latakus.
Smulkiausių (bronchiolių) ir didesnių kvėpavimo vamzdelių (bronchų) užsikišimas nulemia įvairių plaučių dalių blokadą, blogą ventiliaciją, bakterijoms leidžia lengviau patekti, žodžiu - tai rimtas lėtinis plaučių audinio pažeidimas.
Tokie vaikai labai dažnai serga įvairiomis kvėpavimo sistemos ligomis - jiems dažnai kartojasi bronchitai, plaučių uždegimai, dusulio priepuoliai. Vienas iš būdingiausių CF požymių - ilgalaikis, varginantis kosulys, kuris mažai keičiasi skiriant įprastinį gydymą antibiotikais ar kosulį veikiančiais vaistais.
Tuo tarpu kasos latakėlių užsikišimas nulemia svarbiausių virškinimo fermentų trūkumą žarnyne, o tuo pačiu labai sutrikdo įvairių maisto medžiagų (ypač riebalų) pasisavinimą: tokie vaikai dažniausiai turi neblogą apetitą, tačiau jų svoris auga labai vangiai, o kai kuriais atvejais net krenta.
Paprastai tariant, dėl virškinimo fermentų trūkumo žarnyne vaikų organizmas badauja, nes beveik viskas, ką jie suvalgo, žarnynu praeina kaip pro vamzdį - ten beveik nieko nepasavinama ir menkai apvirškintas maistas yra šalinamas lauk.
Dėl šios priežasties vaikų, sergančių CF, išmatos būna labai specifinio kvapo, gausios, pilnos nesuvirškinto maisto dalelių. Tuštinimasis būna nepastovus: vidurių užkietėjimo periodus gali keisti viduriavimai ir pan. Dėl labai sutrikusios maisto medžiagų rezorbcijos (pasisavinimo) šiems vaikams nuolat trūksta įvairių, ypač riebaluose tirpstančių, vitaminų.
Suprantama, kad tokiais atvejais ryškėja CF sergančių vaikų fizinio vystymosi atsilikimas - jie sveria per mažai.
Labai specifiška šiai ligai yra tai, kad labiau
prakaituojama, o prakaitas yra neįprastai sūrus (visų CF sergančių vaikų prakaite yra smarkiai padidėjusi druskos koncentracija).
Trumpai tariant, tipišku CF atveju - tai išblyškęs, menkos mitybos, bronchitais ar plaučių uždegimais dažnai sergantis vaikelis, varginamas nepastovaus tuštinimosi ir nepaliaujamo kosulio.
 

Ar yra kokia nors organizmo sistema, kurios CF nepažeidžia?


Organų, kuriuos pažeidžia CF, sąrašas yra labai ilgas, tačiau ši liga nepažeidžia smegenų ir nervų sistemos (kitaip tariant, nėra jokių psichikos atsilikimo požymių); CF nepaliečia inkstų ir šlapimą šalinančių organų, raumenų, kraujo. Šios ligos metu nėra tiesioginio širdies ir kraujagyslių pažeidimo.


 

Kokios CF priežastys?


CF yra įgimta liga, kuri gali pasireikšti nuo naujagimystės, tačiau kartais jos požymiai išryškėja ir daug vėliau.
Nors ši liga yra paveldima, tačiau CF sergančio vaiko tėvai patys šia liga neserga. CF lemia du genai, todėl ši liga pasireiškia vaikams, kurie iš abiejų tėvų paveldėja po vieną ligą lemiantį geną. Žmonės, turintys tik po vieną CF geną, yra visiškai sveiki ir jiems nebūna jokių ligos požymių.
Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną, t.y. yra geno “nešiotojas”.
Taigi vienintelis CF perdavimo kelias yra paveldėjimas: ši liga nėra užkrečiama, ji paveldima iš abiejų tėvų ir visai nepriklauso nuo to, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.
 

Kaip nustatoma cistinės fibrozės diagnozė?


Norint nustatyti CF diagnozę reikia atlikti daug įvairių tyrimų. Patys svarbiausi ir specifiškiausi yra:
1) druskos koncentracijos prakaite tyrimas,
2) genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti CF geno mutacijos tipą.
 

Kaip gydoma CF?


Kaip minėta, CF atvejais dėl labai tirštų gleivių labiausiai pažeidžiamos kvėpavimo ir virškinamoji sistemos, todėl pagrindiniai gydymo tikslai yra:
1) sumažinti gleivių tirštumą;
2) slopinti neišvengiamą tokiais atvejais kvėpavimo takų ir plaučių infekciją (bronchitai ir plaučių uždegimai);
3) skirti kasos fermentų, padedančių virškinti maistą.
Virškinimo fermentų pakaitinė terapija, yra labai svarbi.
Net patys naujausi antibiotikai (skiriami plaučių infekcijai slopinti) ar mukolitikai (gleives skystinantys preparatai) nebus veiksmingi, jei vaiko organizmas badaus ir nesivystys dėl fermentų stygiaus.
Baigiant reikia pabrėžti, kad CF prognozė labai priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir labai specialaus gydymo. Tik pastebėjus anksčiau minėtus svarbiausius CF požymius - svorio neaugimą, dažnas kvėpavimo sistemos ligas ir nepastovų tuštinimąsi, būtina išsiaiškinti priežastį ir, jei pasitvirtina CF įtarimas, skirti intensyvų gydymą. 

Kas yra cistinė fibrozė?


CF - yra paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) tampa tąsios, lipnios, klampios, primena tirštus klijus; jos lengvai užkemša įvairius, ypač mažesnio diametro, įvairių organų, dažniausiai plaučių ir kasos latakus.
Smulkiausių (bronchiolių) ir didesnių kvėpavimo vamzdelių (bronchų) užsikišimas nulemia įvairių plaučių dalių blokadą, blogą ventiliaciją, bakterijoms leidžia lengviau patekti, žodžiu - tai rimtas lėtinis plaučių audinio pažeidimas.
Tokie vaikai labai dažnai serga įvairiomis kvėpavimo sistemos ligomis - jiems dažnai kartojasi bronchitai, plaučių uždegimai, dusulio priepuoliai. Vienas iš būdingiausių CF požymių - ilgalaikis, varginantis kosulys, kuris mažai keičiasi skiriant įprastinį gydymą antibiotikais ar kosulį veikiančiais vaistais.
Tuo tarpu kasos latakėlių užsikišimas nulemia svarbiausių virškinimo fermentų trūkumą žarnyne, o tuo pačiu labai sutrikdo įvairių maisto medžiagų (ypač riebalų) pasisavinimą: tokie vaikai dažniausiai turi neblogą apetitą, tačiau jų svoris auga labai vangiai, o kai kuriais atvejais net krenta.
Paprastai tariant, dėl virškinimo fermentų trūkumo žarnyne vaikų organizmas badauja, nes beveik viskas, ką jie suvalgo, žarnynu praeina kaip pro vamzdį - ten beveik nieko nepasavinama ir menkai apvirškintas maistas yra šalinamas lauk.
Dėl šios priežasties vaikų, sergančių CF, išmatos būna labai specifinio kvapo, gausios, pilnos nesuvirškinto maisto dalelių. Tuštinimasis būna nepastovus: vidurių užkietėjimo periodus gali keisti viduriavimai ir pan. Dėl labai sutrikusios maisto medžiagų rezorbcijos (pasisavinimo) šiems vaikams nuolat trūksta įvairių, ypač riebaluose tirpstančių, vitaminų.
Suprantama, kad tokiais atvejais ryškėja CF sergančių vaikų fizinio vystymosi atsilikimas - jie sveria per mažai.
Labai specifiška šiai ligai yra tai, kad labiau
prakaituojama, o prakaitas yra neįprastai sūrus (visų CF sergančių vaikų prakaite yra smarkiai padidėjusi druskos koncentracija).
Trumpai tariant, tipišku CF atveju - tai išblyškęs, menkos mitybos, bronchitais ar plaučių uždegimais dažnai sergantis vaikelis, varginamas nepastovaus tuštinimosi ir nepaliaujamo kosulio.
 

Ar yra kokia nors organizmo sistema, kurios CF nepažeidžia?


Organų, kuriuos pažeidžia CF, sąrašas yra labai ilgas, tačiau ši liga nepažeidžia smegenų ir nervų sistemos (kitaip tariant, nėra jokių psichikos atsilikimo požymių); CF nepaliečia inkstų ir šlapimą šalinančių organų, raumenų, kraujo. Šios ligos metu nėra tiesioginio širdies ir kraujagyslių pažeidimo.
 

Kokios CF priežastys?


CF yra įgimta liga, kuri gali pasireikšti nuo naujagimystės, tačiau kartais jos požymiai išryškėja ir daug vėliau.
Nors ši liga yra paveldima, tačiau CF sergančio vaiko tėvai patys šia liga neserga. CF lemia du genai, todėl ši liga pasireiškia vaikams, kurie iš abiejų tėvų paveldėja po vieną ligą lemiantį geną. Žmonės, turintys tik po vieną CF geną, yra visiškai sveiki ir jiems nebūna jokių ligos požymių.
Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną, t.y. yra geno “nešiotojas”.
Taigi vienintelis CF perdavimo kelias yra paveldėjimas: ši liga nėra užkrečiama, ji paveldima iš abiejų tėvų ir visai nepriklauso nuo to, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.
 

Kaip nustatoma cistinės fibrozės diagnozė?


Norint nustatyti CF diagnozę reikia atlikti daug įvairių tyrimų. Patys svarbiausi ir specifiškiausi yra:
1) druskos koncentracijos prakaite tyrimas,
2) genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti CF geno mutacijos tipą.
 

Kaip gydoma CF?


Kaip minėta, CF atvejais dėl labai tirštų gleivių labiausiai pažeidžiamos kvėpavimo ir virškinamoji sistemos, todėl pagrindiniai gydymo tikslai yra:
1) sumažinti gleivių tirštumą;
2) slopinti neišvengiamą tokiais atvejais kvėpavimo takų ir plaučių infekciją (bronchitai ir plaučių uždegimai);
3) skirti kasos fermentų, padedančių virškinti maistą.
Virškinimo fermentų pakaitinė terapija, yra labai svarbi.
Net patys naujausi antibiotikai (skiriami plaučių infekcijai slopinti) ar mukolitikai (gleives skystinantys preparatai) nebus veiksmingi, jei vaiko organizmas badaus ir nesivystys dėl fermentų stygiaus.
Baigiant reikia pabrėžti, kad CF prognozė labai priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir labai specialaus gydymo. Tik pastebėjus anksčiau minėtus svarbiausius CF požymius - svorio neaugimą, dažnas kvėpavimo sistemos ligas ir nepastovų tuštinimąsi, būtina išsiaiškinti priežastį ir, jei pasitvirtina CF įtarimas, skirti intensyvų gydymą.

Susiję straipsniai

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai