Gerstmann-Straussler-Scheinker liga (A 81.8)

Etiologija. Gerstmann-Straussler-Scheinker liga yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Dažniausiai šią ligą sukelia mutacija PRNP geno 102 kodone, bet Gerstmann-Straussler- Scheinker liga gali būti susijusi ir su mutacijomis kituose PRNP geno kodonuose.

Klinika. Kliniškai vyrauja smegenėlių ataksija, dažna yra spazminė paraparezė. Mioklonijos pasitaiko rečiau. Demencija gali išsivystyti vėlyvoje ligos stadijoje. Liga trunka nuo 5 iki 11 metų. Vidutinis amžius ligoniui mirštant – 48 metai.

Patomorfologiniai pokyčiai – randama daug PrP(Sc) pozityvių amiloidinių plokštelių.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai