Moksliniai tyrimai rodo, kad net apie trečdalis visų nėštumų baigiasi persileidimu, be to, pasitaiko atvejų, kai jis įvyksta taip anksti, kad moteris nė nespėja sužinoti, kad laukėsi. Tokių situacijų priežastis jau ilgą laiką aiškinasi gydytojai ir mokslininkai, o naujų vilčių atneša genetiniai tyrimai, kurie gali padėti sužinoti, kodėl kyla sunkumų pastoti ar kokią tam įtaką turi tėčio, mamos ar netgi tolimesnių giminaičių genai. Gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas sako, kad, susidūrus su problemomis pastoti, pas gydytoją genetiką verta atsinešti net giminaičių nuotraukas.
„Genetiniai tyrimai užima vieną iš svarbiausių krypčių šiuolaikiniuose žmogaus tyrimuose, kadangi atlikus daugelį genetinių ir epidemiologinių tyrimų, paaiškėjo, kad beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais. Genams tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis (vadinamosios Mendelinės ligos), pavyzdžiui, hemofilija, cistine fibroze, Huntingtono liga, Diušeno miodistrofija, – pasakoja „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas. – Jau yra žinoma, kad tam tikrų genų pakitimai (pvz. genas MTHFR) gali lemti persileidimą, tačiau, deja, klinikinėje praktikoje ne visada pagalvojama apie galimybę tirti šį geną, kurio aptikti variantai galėtų padėti apsaugoti dalį nėščiųjų nuo galimų persileidimų.“
Gydytojas genetikas atsako į tris pagrindinius būsimiems tėveliams kylančius klausimus apie genetinius tyrimus.
Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
Genetinius tyrimus ypatingai rekomenduojama atlikti tada, kai diagnozuotas nevaisingumas arba yra buvę 2 ir daugiau persileidimų, taip pat, jei prieš tai buvusio nėštumo metu vaisiui ar gimusiam vaikui nustatyta įgimta liga. „Šiais atvejais yra didesnė tikimybė, kad gali paaiškėti, jog šeima (abu poros asmenys) yra to paties mutavusio recesyvinio geno nešiotojai. Reikėtų žinoti, kad tą pačią mutaciją gali turėti bet kuri pora, todėl siekiant sužinoti kuo daugiau informacijos apie būsimą vaikelį, tam pasiruošti, nešiotojų patikros Horizont tyrimą prieš nėštumą arba jo metu gali atlikti bet kuri pora – šio tyrimo metu gali būti nustatomi daugiau nei 274 genetiniai nukrypimai“, – rekomenduoja doc. dr. D. Serapinas.
Jis taip pat atkreipia dėmesį, kad dažnai šeimos, kuriose yra įgimta liga sergantis vaikas, pervertina riziką susilaukti kito sergančio vaiko. „Dažnai rizika yra artima vadinamajai bendrapopuliacinei (rizika bet kuriam žmogui), tad vengimas susilaukti daugiau vaikų yra nepagrįstas. Realią prognozę susilaukti sveikų vaikų padeda nustatyti gydytojo genetiko konsultacija, be to, jos metu gali būti nustatomos ir ligos gydymo galimybės. Kai kurioms paveldimoms ligoms efektyviai gydyti užtenka dietoterapijos, kai kuriais atvejais prireikia chirurginio gydymo, tačiau niekada nereikia nuleisti rankų – būtina ieškoti būdų, kaip pagerinti vaiko būseną“, – pataria gydytojas genetikas.
Kokios informacijos gali prireikti gydytojui genetikui?
Nusprendus apsilankyti pas genetiką, svarbu iš anksto susirinkti informaciją apie šeimoje buvusius ligos atvejus, nevaisingus asmenis, taip pat sužinoti, ar giminės moterų linijoje yra buvę persileidimų. Doc. dr. D. Serapinas atkreipia dėmesį, kad jei yra buvę genetinių ligų ar jų įtarimų, pageidautina, kad pora atsineštų netgi giminaičių nuotraukas ar išrašus iš medicininių dokumentų. Jei pora buvo susidūrusi su nevaisingumu, reikia atsinešti visų iki tol darytų tyrimų rezultatus.
Vienas iš būdų prognozuoti, kokia tikimybė konkrečiai ligai pasikartoti šeimoje – sudaryti šeimos genetinį medį. Genetikai šiam medžiui sudaryti naudoja genealogijos metodą. Sudarius medį bent iki trečios kartos, surašomi visi asmenys ir jų pagrindiniai susirgimai, taip pat, nuo kokių ligų yra mirusių. Tuomet besikonsultuojančiai šeimai galima sudaryti ligų prognozės modelį.
„Įdomu tai, kad kur kas didesnę ligų grupę lemia ne tik genai. Manoma, kad mutavę genai sąveikauja su žalingais aplinkos veiksniais, ir liga yra šios sąveikos rezultatas, todėl didžioji šių genų dalis vadinama „polinkio“ genais. Kad patologiniai pokyčiai organizme virstų klinikiniais simptomais, tokių „polinkio“ genų turi būti daugiau nei vienas, – aiškina doc. dr. D. Serapinas. – Šių ligų paveldimumo schemos yra kur kas sudėtingesnės negu Mendelinių ligų, o atskleisti jų molekulinį genetinį pagrindą yra ne tik svarbus, bet ir sudėtingas genetikų uždavinys. Šiai grupei priklauso beveik visos dažniausios žmogaus ligos: aterosklerozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, diabetas, įvairių lokalizacijų vėžiai, Alzheimerio liga, reumatoidinis artritas, išsėtinė sklerozė, uždegiminės žarnyno ligos, nemaža dalis infekcinių ligų (pvz., tuberkuliozė, maliarija). Sudėtingai nemendelinių ligų kategorijai priskiriama ir bronchų astma.“
Ar genų pakitimai „išgydomi“?
Anot doc. dr. D. Serapino, MTHFR geno atveju galimas gydymas papildais, kai užslopinama mutavusio geno veikla ir poveikis. Taip pat susidūrus su genetinėmis ligomis sudaromas tikslus prognozių planas, o tam tikrais atvejais šeimai padeda ir modernios genų technologijos.
Skausmas - subjektyvus pojūtis. Jo intensyvumas priklauso nuo organų pažeidimo, skausmo slenksčio, centrinės nervų sistemos būklės. Daugybė moterų nuolat patiria nuolatinį ar epizodinį skausmą, kuris trukdo gyventi, pailsėti, užmigti. Jis yra pagrindinis daugelio ginekologinių ligų simptomas. Nukenčia asmeninis, socialinis ir seksualinis gyvenimas, moteris atrodo liguistai ir nuolat pavargusi....
Skaityti daugiauKiek turėtų trukti lytinis aktas, geriausiai žino moteris, todėl jos ir reikia pasiklausti. Bet ar verta patikėti, kai ji meilikaujančiai sako, jog jai užtenka ir tų 30 sekundžių? Greičiausiai protinga ir mylinti moteris labai nenusimins dėl kelių per greitai išsiveržusios sėklos kartų, bet jeigu taip atsitinka visada? Paguodžiant galima pasakyti, kad priešlaikinė ejakuliacija - lengviausiai išsprendžiama seksualinė problema....
Skaityti daugiauKasdien pas ginekologus apsilanko daugybė įvairaus amžiaus moterų, kurias vargina mėnesinių ciklo sutrikimai. Kartais gali užtekti tik menko streso, didelio nuovargio, ir menstruacijos sutrinka. Kiekviena moteris bent kartą patiria nedidelių ciklo nukrypimų, kurie nekelia didelio pavojaus, tačiau kartais tai gali būti prasidedančios ligos signalas. Kaip išgirsti tokį signalą ir juo pasirūpinti? Kalbamės su akušere-ginekologe Vita JAUNIŠKIENE....
Skaityti daugiauPrižiūrėti ausis ne mažiau svarbu nei reguliariai valyti dantis, plauti plaukus ar karpyti nagus. Daugiausia ausų priežiūros sunkumų sukelia joje besikaupiančios tąsios, geltonos išskyros - ausies siera. Šių išskyrų kiekis yra individualus: vieniems jos gaminasi tiek mažai, kad ji niekada nesikaupia, tuo tarpu kitų ausyse kamščiai susidaro kas du trys mėnesiai. Nepamanykite, jog ausies siera tik teikia rūpesčių - ji yra labai svarbi bei naudinga, nes apsaugo ausų landas (nuo būgnelio iki išorinės ausies) nuo dulkių, bakterijų ir kitų nešvarumų. Taigi jos ausyje turi būti, tik, žinoma, ne per daug....
Skaityti daugiauBeveik kiekvienam bent kartą gyvenime ūžė, spengė ar zvimbė ausyse. Tačiau ar visada į tokius dalykus reikia kreipti dėmesį? Viena mūsų žurnalo skaitytoja pasakoja apie savo problemą ir klausia: „Jau keleri metai man tiek dieną, tiek naktį ūžia ausyse. Ar yra kokių gydymo būdų nuo to ūžesio išsigydyti, ar teks kentėti visą gyvenimą?“ Manau, šis klausimas labai aktualus daugeliui, taigi pasistengsiu papasakoti apie šį simptomą išsamiau...
Skaityti daugiauTikrai nedaugelis vos sunegalavę skuba pas gydytoją. Visų pirma, kol užsiregistruosi ir pateksi, nesunki liga praeis savaime, o jei reikia tik konsultacijos... Gyvename XXI amžiuje, todėl daugeliui visagalis internetas yra geriausias patarėjas. Veikiausiai todėl žurnalo „Sveikas žmogus“ interneto tinklalapyje, taip pat vis populiarėjančiame „Facebook“ puslapyje ir sulaukiame daugiausia mūsų skaitytojų klausimų. Kiti savo problemas išdėsto laiške redakcijai. Apžvelgsime dalį jų. Šįkart pasirinkome ginekologiją, o į klausimus atsako Kauno klinikų Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacijos vadovė docentė Rosita Aniulienė....
Skaityti daugiauKiekvienai porai moters nėštumo metu lytiniai santykiai sukelia tam tikrų dvejonių. Vienoms poroms nėštumas seksualiniam gyvenimui teikia tik privalumų, kitoms – tai susirūpinimas ir problemos. Iškyla begalės klausimų, į kuriuos atsakymus gali pateikti tik moterį nėštumo metu prižiūrintis gydytojas. Kas atsitiks, jeigu moteris patirs orgazmą? Ar galima mylintis sužaloti kūdikį? Ar gali seksas sukelti persileidimą? Kokia yra infekcijos patekimo rizika? Į šiuos klausimus atsako Vilniaus gimdymo namų akušerė-ginekologė ALINA KITOVIENĖ....
Skaityti daugiauMoksliniai tyrimai nustatė, kad natūrali kontracepcija ne tik įmanoma, bet ir gali būti efektyvi (toms, kurių ciklas reguliarus, patikimumas – daugiau nei 90 proc.). Kiekviena moteris turi tam tikrą ciklo ritmą, todėl reikia tik išmokti stebėti savo pojūčius. Dažniausiai rekomenduojama naudotis keliomis vaisingų ir nevaisingų dienų nustatymo metodikomis. Apie kalendorinį, temperatūros ir gleivių stebėjimo metodus konsultuoja gydytojas ginekologas med.dr. Genadijus KRAVČENKA....
Skaityti daugiauGinekologė Violeta Jonaitienė jau septynerius metus nepaliauja žavėtis Suomijos mokslininkų išradimu – hormonine gimdos spirale. Šiai kontracepcijos priemonei prieš dešimtmetį pasirodžius Lietuvoje, gydytoja viena pirmųjų šalyje ėmė ją siūlyti savo pacientėms. Pasak ginekologės, per tiek metų neteko girdėti blogų atsiliepimų, o dažna moteris po kurio laiko grįžta „antram kartui“. Jonaitienė yra tokia tikra šios priemonės veiksmingumu, nes pati yra ją išbandžiusi. Gydytoja ją dažniausiai skiria nemaloniam sutrikimui, kuris kamuoja daugelį moterų, – gausioms mėnesinėms mažinti....
Skaityti daugiauVitaminai ir mikroelementai – kiekvieno žmogaus organizmui būtinos medžiagos. Norėdami išvengti organizmo išsekimo, imuninės sistemos susilpnėjimo, turėtume kasdien papildyti savo maisto racioną vitaminais ir mineralinėmis medžiagomis. Šįkart apie tai, kodėl mūsų organizmui taip reikalingas magnis....
Skaityti daugiauŽmogaus kūne nuolatos vyksta įvairios cheminės reakcijos. Vykstant medžiagų apykaitai, kūno temperatūra svyruoja apie + 37°C. Tačiau žmonės ar net žmonių bendruomenės turi individualias „normalios“ kūno temperatūros variacijas. Išsamiau apie visa tai kalbamės su Kauno medicinos universiteto klinikų Infekcinių ligų klinikos prof. Alvydu Laiškoniu....
Skaityti daugiauNuo senų laikų geriamoji soda buvo patikima pagalbininkė ir pyragą kepant, ir virtuvę valant, ir ligas visokias išvaikant. Prisiminkime jos galias ir paklausykime įvairių specialistų nuomonės, kuo soda gali padėti dabar....
Skaityti daugiauMedicinos specialistai, remdamiesi pasaulio statistikos duomenimis, teigia, kad dauguma ligų prasideda nuo žarnyno veiklos sutrikimų. Norint išgydyti organizmą ar išvengti ligų, visų pirma būtina išvalyti organizmą – pašalinti jame susikaupusius šlakus bei toksinus....
Skaityti daugiauPakilusi temperatūra nėra liga, o tik ligos požymis. Net keliais laipsniais pakilusi temperatūra rodo organizmo reakciją į ligą – vadinasi, organizmas pradeda kovoti su liga. Žmogaus kūno temperatūra svyruoja – mažiausia ji yra naktį (tuomet lėčiausia medžiagų apykaita) ir ryte, o, organizmui tampant aktyvesniam (dieną), ji vertinama kaip normali, kai yra 36,4–36,7°C. Nuo neaukštos temperatūros vaistų nereikia. Tačiau ką daryti jei temperatūra nedaug pakilusi laikosi ilgesnį laiką? Ką rodo ilgalaikė pakilusi temperatūra, kokios galimos priežastys ir ką tokiu atveju daryti, konsultuoja Vilniaus sveikatos namų vaikų ligų gydytoja Lorita BUDRIENĖ....
Skaityti daugiauNe vieną šimtmetį stengiamasi padėti tiems, kuriems išsivysto priklausomybė nuo alkoholio. Kuriami vaistai, atrandamos vis naujos psichoterapinės metodikos, praktikuojama ir „bobučių medicina“. Kelyje į pergalę prieš priklausomybę visi metodai tinkami? Bent jau tokios nuomonės yra net kompetentingiausi medikai, dirbantys su priklausomais žmonėmis. Anot jų, alkoholizmo gydymas turi būti kompleksinis, tačiau kas įeina į tą kompleksą – artimųjų ir pačio žmogaus reikalas. TV laidos kūrybinė grupė pasikalbėjo su keliais specialistais, turinčiais ne vienerių metų darbo patirtį. Teiravomės apie vieną dažnai taikomą metodą, kuris kartais suteikia žmogui antrą galimybę, o kartais ir ne. Apie kodavimą. ...
Skaityti daugiauŠiame straipsnyje sužinosite, kokie yra pagrindiniai priklausomumo nuo alkoholio simptomai, kokios gali būti jo priežastys ir kokios šiandien yra alkoholizmo gydymo galimybės....
Skaityti daugiau
Parašykite savo nuomonę