Friedreich’o ataksija G 11.1

Epidemiologija. Friedreich'o ataksijos dažnis yra 2-3 atvejų 100 000 gyventojų. Nešiotojų dažnis 1 90-110 . Jai tenka daugiau nei 50% iš visų A-R SA ir tai yra dažniausia paveldima ataksija. Šią ligą 1863m. aprašė N.Friedreich. Dėl 9q chromosomos 13-21.1 lokuso mutacijos vyksta GAA tripleto ekspansija, sutrinka mitochondrijų baltymo frataksino, dalyvaujančio geležies apykaitoje, sintezė. Sveikų žmonių GAA tripletas kartojasi iki 50 kartų, sergant Friedrich'o ataksija - nuo 80 iki 1700 ir daugiau kartų. Kuo didesnis tripletų skaičius, tuo ankstyvesnė ligos pradžia ir sunkesnė eiga.

Patologija. Degeneracija apima nugarinius smegenėlių laidus ir užpakalinius nugaros smegenų pluoštus. Jų skaidulos demielinizuojasi ir žūsta. Mažiau nukenčia piramidiniai laidai (pažeidžiami tik po persikryžiavimo piramidinėje kryžmėje, t.y. nugaros smegenyse). Degeneruoja nugaros smegenų priekinių ragų, juntamosios nugarinių mazgų (ypač juosmeninės ir kryžmeninės srities), VIII, X ir XII galvinių nervų branduolių ir smegenėlių kirmino Purkinjė ląstelės. Degeneravusių laidų ir ląstelių vietose veša glija. Degeneruoja ir širdies raumens skaidulos; jų vietą užima fibrozinis jungiamasis audinys.

Klinika. Liga dažniausiai prasideda iki 15 metų, beveik visada iki 25 metų amžiaus. Dauguma ligonių nebevaikšto po 15 metų nuo ligos pradžios, vidutinė gyvenimo trukmė 38 genėlinės ataksijos ir piramidinių simptomų, 38 metai. Liga pasireiškia sensityvine ir smegenėline ataksija. Ligos pradžioje ji stipriausia kojų,o ligai progresuojant – liemens srities ir rankų. Ryškėja dizartrija ir disfagija. Kartu būna giliųjų ir paviršinių refleksų hiporefleksija ar arefleksija, patologiniai pažeistų piramidinių laidų refleksai (iki 90 % ligonių), giliųjų jutimų hipestezija ar anestezija (todėl ryškus Rombergo simptomas). Apie 20 % ligonių aptinkamas horizontalus nistagmas, 25 % regos nervo atrofija. Ligai progresuojant, galima neišreikšta galūnių distalinių galų raumenų atrofija. Kognityvinių funkcijų sutrikimas nebūdingas. Ligos sunkumui vertinti taikomos skalės: FARS (Friedreich Ataxia Rating Scale) ar ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale). Be neurologinių, ligoniams nustatoma ir kitų simptomų: „Friedreich’o pėda“ (pes cavus), plaktukinės kojų pirštų deformacijos, krūtininės stuburo dalies skoliozė (daugiau nei 90 % ligonių), hipertrofinė obstrukcinė kardiomiopatija (daugiau nei 50 %), cukrinis diabetas (10 %). Labai retai pasitaiko vėlyva (25–39 metų asmenims) ir labai vėlyva (vyresniems nei 40 metų) Friedreich’o ataksija.

Diagnostika. Diagnozuojant Friedreich’o ataksiją, tikslinga atlikti galvos ir nugaros smegenų MRT, kuri rodo nugaros smegenų atrofiją ir nežymią arba jokios smegenėlių atrofijos. Elektroneurografiniu galūnių nervų tyrimu daugiau nei 90 % ligonių nustatomas sutrikęs impulso plitimas juntamosiomis skaidulomis. Registruojami pakitę somatosensoriniai sukeltieji potencialai. Širdies funkcijai vertint atlie- kama kardioechoskopija, cukrinio diabeto kontrolei nustatomas gliukozės kiekis kraujyje.

Diferencinė diagnostika. Friedreich’o ataksija (ypač kai liga prasideda ne iki 10 metų amžiaus, o vėliau) diferencijuotina nuo lėtinės uždegiminės demielinizuojančios polineuropatijos. Tačiau pastarosios atveju neretai pavyksta nustatyti infekcinę genezę, nėra smegenėlinės ataksijos ir piramidinių simptomų, „Friedreich’o pėdos“, kifoskoliozės ir miokardo distrofijos, o galvos ir nugaros smegenų MRT tyrimų rezultatai esti nepakitę. Kai Friedreich’o liga pasireiškia atipiškai ir yra išreikšta galūnių piramidinio tipo raumenų hipertonija su sustiprėjusiais sausgysliniais ir patologiniais refleksais, tenka diferencijuoti nuo lėtinės polineuropatijos su paveldėta spastinė paraplegija. Tačiau pastarosios atveju yra ryški progresuojanti sensomotorinė kojų polineuropatija, su išnykusiais visais jutimais su atrofijomis (ligą padeda nustatyti n. suralis biopsija ir ENMG tyrimas), lydima progresuojančios spastinės paraplegijos. Kai yra išreikšta peronealinių raumenų atrofija, Friedreich’o ataksija diferencijuotina nuo paveldimos Levy-Roussy neuropatijos. Tačiau ši liga prasideda kūdikystėje, ataksija yra periferinė, bet ne spinalinė ar smegenėlinė. Išnykusių paviršinių ir giliųjų jutimų simptomai yra periferinio tipo ir progresuoja labai lėtai (net senyvi ligoniai gali vaikščioti). 

Gydymas. Simptomiškai koreguojamas širdies nepakankamumas, aritmijos, cukrinis diabetas, skeleto deformacijos. Labai svarbi kinezitarapija, logopedo užsiėmimai. Ligos progresavimui stabdyti skiriama 5 hidroksitriptofano, kofermento Q, idebenono.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai