Friedreich’o ataksija (G 11.1)

Etiologija. Paprastai paveldima A-R, kartais – A-D būdu. Paveldimumas susijęs su X25 geno tripletu 9q13–q21.1 chromosomoje, nors galimi paveldimumo mechanizmo pokyčiai, susiję su aplinkos poveikiu.

Kliniškai liga pasireiškia ataksine eisena, sutrikusia rankų koordinacija, kartu su sensorinės funkcijos sutrikimais ir išnykusiais refleksais bei distalinių galūnių silpnumu.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai