Fatali šeiminė insomnija (A 81.8)

Etiologija. Fatalią šeiminę insomniją sukelia PRNP geno mutacija 178 kodone. Tačiau ši mutacija taip pat randama jei šeimose sergama tipiška šeimine Creutzfeldt-Jakob liga. Dviejų skirtingų ligų ryšys su ta pačia mutacija yra paaiškinamas polimorfizmu PRNP geno 129 kodone. Šis polimorfizmas, susijęs su metionino (Met) ar valino (Val) buvimu PrP struktūroje, yra svarbus susergant ir sporadine bei jatrogenine Creutzfeldt-Jakob liga. Dažniau šiomis ligomis serga homozigotiniai asmenys. Esant mutacijai 178 kodone, alelis, koduojantis metionino turinčią priono proteino formą, yra susijęs su fatalia šeimine insomnija, o alelis, koduojantis valino turinčią formą, – su šeimine Creutzfeldt -Jakob liga. Manoma, kad 129 kodonas apsprendžia tretinę atsparaus proteazėms priono baltymo struktūrą. Patogeninio priono baltymo konformacija, sergant minėtomis dviem ligomis, yra skirtinga.

Klinika. Kliniškai fatali šeiminė insomnija pasireiškia progresuojančia nemiga, disautonomija ir demencija. Mirštama per 7–15 mėnesių. At- liekant autopsiją, randama selektyvi gumburo ventralinio ir mediodorzalinio branduolių atrofija bei minėtų branduolių spongiforminiai pokyčiai.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai