Fabry liga (E 75.2)

Apibrėžimas. Su X chromosoma susijęs, recesyviniu būdu paveldimas glikosfingolipidų metabolizmo sutrikimas, kuriam būdingas sumažėjęs lizosomų galaktozidazės aktyvumas. Dėl to kraujagyslių endotelyje ir lygiųjų raumenų ląstelėse kaupiasi glikosfingolipidų.

Klinika. Dažniausiai serga jauni vyrai. Paprastai liga pasireiškia odos angiokeratomomis, širdies nepakankamumu, lėtiniu inkstų nepakankamumu. Būdinga skausminga periferinė neuropatija (deginantis skausmas ir parestezijos), inkstų pažeidimas, hipertenzija, kardiomegalija, autonominė (vegetacinė) disfunkcija, ragenos opacifikacija, miokardo išemija ir laidumo sutrikimai. Tarp bambos ir kelių atsiranda būdingų odos tamsiai raudonų arba mėlynų pokyčių, nenykstančių paspaudus – angiokeratoma corporis diffusum. Dažni žieviniai ir požieviniai insultai, sukelti smulkiųjų kraujagyslių okliuzijų bei stambesniųjų kraujagyslių ektazinių išsiplėtimų (iki 24 % sergančiųjų). Geno nešiotojos moterys ligos simptomų neturi arba serga lengva forma.

Diagnozuojama. Diagnostika remiasi sumažėjusio galaktozidazės lygio nustatymu leukocituose, odos fibroblastų ir plaukų svogūnėlių kultūrose bei molekulinės genetikos tyrimu. MRT galima stebėti padidėjusio intensyvumo signalą pulvinar srityje (stebimas iki 24 % pacientų).

Gydymas. Gydoma pakaitine hormonų terapija: agalzidaze alfa ir agalzidaze beta. Abu preparatai skiriami infuzijos būdu į veną vieną kartą per dvi savaites. Dozuojama miligramais kilogramui kūno svorio (agalzidazė alfa – 0,2 mg/kg; agalzidazė beta – 1 mg/kg).

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai