Ehlers-Danlos sindromas (Q 79.6)

Apibrėžimas. Tai paveldima jungiamojo audinio liga, pasireiškianti padidėjusiais odos ištempiamumu, sąnarių judrumu, kraujagyslių trapumu, sukeliančiu diatezes.

Etiologija. Nustatoma 2 chromosomoje esančio kolageno 3 geno mutacija. Apie 50 % ligonių turi de novo mutacijas, todėl šeiminės anamnezės nėra. Arterinės komplikacijos siejamos su Ehlers-Danlos sindromo I, III ir ypač IV tipu. Joms priklauso disekacija, arterioveninės fistulės ir aneurizmos.

Klinika. Aneurizmos plyšimas gali paskatinti spontaninės karotidinės kaverninės fistulės susidarymą. Kiti širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai, nustatomi sergant Ehlers-Danlos sindromo IV tipu, yra šie: tarpskilvelinės ir tarpprieširdinės pertvaros defektai, aortos vožtuvo nesandarumas, mitralinio vožtuvo prolapsas, spenelinių raumenų disfunkcija. Arteriografija pavojinga ir neskirtina. Dažniausia mirties priežastis – pilvo ar krūtininės aortos dalies plyšimas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai