Tyrimai, padedantys išsklaidyti nerimą

Žmogus – sudėtingas gamtos kūrinys. Tačiau mokslo pasiekimai padeda vis labiau atskleisti jo paslaptį... Nors nuo genetikos mokslo pradžios, kuri siejama su austrų vienuolio mokslininko G. Mendelio darbais ir jo 1865 m. paskelbtu pranešimu, kaip paveldėjimo požymiai yra perduodami iš kartos į kartą, ir vėliau, jau praėjusio amžiaus viduryje, padėtų molekulinės genetikos pagrindų praėjo ne tiek daug laiko, tačiau mokslo pažanga jau leidžia perskaityti žmogaus DNR grandinėse užkoduotą informaciją, kuri gali būti labai naudinga.
 

Raktas – DNR grandinėje


Būsimas šeimos pagausėjimas neretai teikia ne vien džiaugsmą. Šalia sėlina ir nerimas, ar viskas bus gerai. Tačiau šį nerimą gali padėti išsklaidyti medicininės molekulinės diagnostikos centre „Sorpo“ atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai nėščioms moterims.
Molekulinių genetinių tyrimų metu nuskaitoma DNR grandinės informaciją,siekiant aptikti mažiausius pakitimus, vadinamąsias mutacijas, ir pagal tai diagnozuoti paveldimas ligas. Atskiri genetiniai tyrimai nustato didelius chromosomų pakitimus, kai trūksta tam tikros chromosomos ar yra papildoma ir kai gresia tokios ligos, kaip Dauno ar Edvardso sindromai, pasireiškiantys daug organizmo sistemų apimančiais sutrikimais.
„Dalis genetinių tyrimų yra vadinami netiesioginiais. Jų metu tiriami baltymai ar tam tikros kraujo medžiagos, riebalų rūgštys, t.y. genų veiklos produktai, – aiškina „Sorpo“ gydytojas genetikas med. dr. Danielius Serapinas. – Pagal jų kiekį ar pakitimus galima netiesiogiai diagnozuoti, kokia yra geno funkcija arba veikimas: ar normalus, ar sutrikęs, taip pat diagnozuoti genetines ir paveldimas ligas.“


 

Grėsmė nedidelė, bet galima


Nors tikimybė susilaukti chromosomine liga sergančio kūdikio nedidelė, tačiau galima. Šios ligos gali būti paveldėtos genetiškai, vaisiaus raidos defektų gali atsirasti ir dėl žalingo aplinkos poveikio ar dėl atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų. „Labai svarbūs vaisiaus tyrimai iki gimimo, vadinamoji prenatalinė diagnostika, – pažymi dr. Danielius Serapinas. – Jos metu atliekami nėščiosios tyrimai pagal medžiagas, kurias pagamina vaisius ir jos patenka į mamos kraujotaką.“
Gydytojas tokius tyrimus rekomenduoja visoms nėščiosioms. Jeigu pirminiai tyrimai parodo padidėjusią minėtų ligų tikimybę, rekomenduojamas tikslesnis vaisiaus vandenų tyrimas, vadinamas FISH tyrimu.
 

Nustatomi mažiausi pakitimai


FISH, arba fluorescencinė hibridizacija in situ, – tai molekulinės citogenetikos metodas, kuriuo identifikuojama konkreti chromosoma ar jos dalis. Šiuo metodu galima nustatyti mažiausius chromosomų pakitimus, nematomus įprastais citogenetiniais metodais.
Tyrimo metu įvertinamos chromosomos, susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis ligomis: Dauno, Edvardso, Patau sindromai ir X bei Y chromosomų skaičiaus pokyčiai. Tyrimą rekomenduojama atlikti, kai kitų tyrimų duomenys leidžia įtarti chromosomų patologiją ar šeimoje jau yra gimęs vaikas su chromosomine patologija. Taip pat jie rekomenduojami pacientėms, kurioms yra 35 metai amžiaus arba jų vyrai vyresni nei 42-ejų, jei prieš tai yra buvę keli persileidimai, jeigu buvo nesivystančių nėštumų, taip pat jeigu šeima yra pirmos antros ar trečios eilės giminės.
 

Itin tikslus biologinės tėvystės tyrimas


„Sorpo“ centre nesudėtingu būdu vyrai gali įsitikinti, ar būsimasis kūdikis tikrai yra jų atžala. Centro laboratorijoje žmogaus DNR yra gryninama iš kraujo ir burnos epitelio ląstelių. Pastaraisiais metais itin paplitęs biologinės tėvystės nustatymas gryninant DNR iš burnos epitelio ląstelių, kadangi yra neinvazinis ir neskausmingas.
Tėvystės nustatymo tyrimai vyrų neturėtų gąsdinti. „Ateinate pas mus, mes paimame mėginius – kraujo arba burnos epitelio ląstelių, o toliau viskas vyksta laboratorijoje, – ramina med. dr. Giedrė Stoškienė.
Biologinės tėvystės tyrimas atliekamas šiuolaikišku molekulinės biologijos metodu PGR, naudojant aukščiausios kokybės reagentų rinkinius. Šio molekulinės genetikos metodo tikslumas siekia 99,999...proc.
Be to, šiame centre galima pasitikrinti, ar būsimieji tėveliai neserga lytiškai plintančiomis ligomis, čia atliekami ir profilaktiniai tyrimai, galintys suteikti naudingos informacijos, siekiant užkirsti kelią bet kokios ligos vystymuisi.
Sorpo“ – pirmaujanti medicinos tyrimų kompanija Lietuvoje dėl plačiai žinomo tyrimų tikslumo, atlikimo greičio ir inovatyvumo tapusi lydere molekulinės diagnostikos srityje gali padėti rasti atsakymus į nerimą keliančius klausimus.
Daugiau informacijos www.sorpo.lt [url="http://www.sorpo.lt"url]www.sorpo.lt[/a]

Susiję straipsniai

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai