Ar gimsi sveikas?

Tokie ir panašūs klausimai kamuoja ne vieną būsimąją mamytę. Apvalėjantis pilvukas priverčia ne vien tik apie mažylio vardo rinkimą mąstyti. Jis paskatina dažniau pagalvoti apie sveiko vaikelio gimimą, įprastą jo vystymosi eigą, ligų išvengimą. Džiugu, kad Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, apie 96 proc. naujagimių gimsta sveiki. Tačiau pasitaiko ir kūdikių su negalia. Kaip tuomet elgtis, ką daryti, kad apskritai išvengtume tokių skausmingų gimimo reiškinių? Šįkart patirtimi ir žiniomis su mumis dalijasi gydytoja genetikė akušerė-ginekologė Natalija KRASOVSKAJA.
 

„Populiariosios“ naujagimių ligos


Įgimtų anomalijų struktūroje pirmoje vietoje yra širdies ir stambiųjų kraujagyslių anomalijos. Jų dažnis yra 5–10 tūkstančiui gyvų gimusių naujagimių, o tarp neišnešiotų naujagimių siekia net 30 vienam tūkstančiui. Šių ligų etiologija yra daugiaveiksnė, priklauso nuo daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Turi reikšmės motinos ligos, tokios kaip cukrinis diabetas, kai kurios virusinės ligos, pvz., raudonukė, kai kurių vaistų (pvz., ličio preparatų) vartojimas. Jeigu šeima augina vieną vaiką, turintį širdies ydą, pasikartojimo kitam vaikui rizika yra 2 proc., jei du sergančius vaikus, trečiajam rizika yra jau 10 proc.
Antroje vietoje yra chromosominės ligos, kurių per 90 proc. sudaro Dauno liga arba 21 chromosomos trisomija. Šių ligų rizika priklauso nuo motinos amžiaus – kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti vaiką, sergantį Dauno liga. Pvz., 25 metų amžiaus moteriai rizika 1:1500, tuo tarpu 45 metų moteriai – 1:20.
Trečioje vietoje yra galūnių anomalijos, lūpos ir/arba gomurio defektai (nesuaugimai).
Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, dažniausiai jos priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosominės ligos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus arba struktūros patologijos. Taip pat yra ligų, kurių atsiradimą lemia geninė mutacija, pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, gali būti perduotos iš vieno ar abiejų tėvų, arba vaisiui atsiradusios pačios, ne iš gimdytojų.
Pasitaiko tokių defektų, kurie nepalieka šansų išgyventi, pvz., abiejų inkstų genezė (neišsivystymas), besmegenystė, kai kurios letalios kaulinės displazijos ir kt. – jie gana reti. Daug įgimtų anomalijų bei kai kurias ydas galima gydyti vaikui gimus, pvz., stemplės atreziją, pilvo sienelės defektus reikia operuoti jau pirmą gyvenimo parą; lūpos defektą – 3 mėnesių amžiaus, kai kurias širdies ydas –pirmomis dienomis arba mėnesiais po vaiko gimimo. Bet kuriuo atveju šeimai reikia pasiruošti sergančio vaikelio gimimui, kad užtektų laiko parinkti optimalią nėštumo ir gimdymo priežiūrą, sekti vaiką ir pritaikyti gydymo taktiką.


 

Ligų diagnozavimas ir tyrimai


Genetiniai tyrimai (kaip ir bet kokie kiti tyrimai) naudingi tuo, kad padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai tyrimai – tai echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai. Pvz., daugelis moterų, ateinančių į Medicininės genetikos centrą, prašo pamatuoti „kaklo raukšlę“. Angliškas terminas „nuchal translusency“, kuris į lietuvių kalbą verčiamas kaip „sprando srities peršviečiamumas“, rodančią skysčio sankaupą užpakaliniame kaklo paviršiuje. Yra žinoma, kad, kuo platesnė ši sritis, tuo didesnė rizika vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
Šiems tyrimams priklauso ir kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus. Deja, tokio kraujo tyrimo, kuris padėtų sužinoti, kad vaikas gims sveikas, nėra.
Chromosominių ir genų ligų diagnostika yra invazinė. Invaziniai tyrimai, atliekami Medicininės genetikos centre – tai vaisiaus dangalų punkcija – amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės, ir choriono gaurelių biopsija (vėliau –placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės). Taip pat šiems tyrimams priklauso ir kordocentezė – vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės. Medžiaga, gauta atlikus šiuos tyrimus (vaisiaus vandenys arba choriono gaureliai, t.p. vaisiaus kraujas), tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais arba biocheminiais metodais.
Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų – fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
 

Būsimoji mamytė... kaip elgtis?


Planuojant nėštumą reikėtų atsisakyti žalingų įpročių. Jeigu nėščioji serga kokia nors lėtine liga, būtinai turi būti stabilus ligos pagerėjimo laikotarpis – remisijos stadija. Tokiu atveju nėštumo eiga ir sekimas turi būti aptartas su akušeriu-ginekologu ir, pvz., jei nėščioji serga cukriniu diabetu arba skydliaukės patologija, – su endokrinologu, jei serga širdies liga, – su kardiologu. Jei yra genetinė patologija šeimoje, diagnostikos galimybes geriausia aptarti su gydytoju genetiku iki pastojimo.
Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą.
Kol kas yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinių laikotarpiu (iki gimimo). Joms priklauso kai kurie vaisiaus širdies ritmo sutrikimai, hemolizinė liga, daugiavaisio nėštumo komplikacijos.

Susiję straipsniai

Video

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai