CADASIL (I 77.8)

Apibrėžimas. Tai paveldima arteriopatija, kuriai būdingi vidutinio amžiaus žmonėms atsirandantys ir pasikartojantys požieviniai smegenų infarktai, sukeliantys pseudobulbarinį paralyžių ir požievinę demenciją.

Epidemiologija. Cerebrinė autosominė dominantinė arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija (CADASIL) pirmąsyk aprašyta 1977 m. Jos paplitimas tiksliai nežinomas. Užregistruota daugiau kaip 200 šeimų, daugiausia Europoje, kurių nariai serga šia liga.

Etiologija ir patogenezė. Liga paveldima A- D būdu. Ligos genas Notch 3 esti 19-ojoje chromosomoje (19q13.1–13.2). Ligonių vaikams rizika paveldėti ligos geną sudaro 50 %.

Patologija. CADASIL pažeidžia galvos smegenų leptomeninginių ir perforuojančių arterijų medijos sluoksnį. Ši vaskulopatija nesusijusi su ateroskleroze ar amiloido sankaupomis sienelėje. Medija sustorėja dėl būdingų granulinių osmiofilinių ir eozinofilinių intarpų (GOM, granular osmiophilic material), dėl to koncentriškai siaurėja arteriolių spindis. GOM randama nuo 40 iki 100 % odos biopsijų. Būna panašių nugaros smegenų, odos, širdies, blužnies, plonųjų žarnų, raumenų ir nervų smulkiųjų kraujagyslių pokyčių. Galvos smegenų požievinėje baltojoje medžiagoje nustatoma mažų infarktų, difuziškai išnykęs mielinas.

Klinika. Klasikiniu atveju apie 35-uosius gyvenimo metus pradeda blogėti pažinimo funkcijos, apie 45-uosius atsiranda PSIP ir pasikartojantys insultai (> 80 % pacientų). Kartojantis požieviniams infarktams (apie 80 % sergančių asmenų), lėtai ar pakopomis progresuoja demencija (patvirtinama 85 % ligonių, sulaukusių 65 metų), pseudobulbarinis paralyžius (31–52 % sergančių asmenų). Kiti simptomai: migrena su aura (40 % pacientų; dažnai atsiranda anksčiau už kitus simptomus), psichikos sutrikimai (30–40 %), epilepsijos priepuoliai (5–10 %). Arterinės hipertenzijos, aterosklerozės ir kitų kraujagyslinių rizikos veiksnių paprastai nenustatoma. Dauguma ligonių miršta per 10–20 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Tačiau aprašyta atvejų, kai liga prasidėjo vaikams iki 10 metų ir vyresniems kaip 90 metų asmenims.

Diagnostika. Tiriant MRT T2 režimu, matoma ryški difuzinė leukoencefalopatija arba susiliejantys židiniai, vyraujantys periventrikulinėse ir subkortikinėse srityse, lakūniniai baltosios medžiagos, pamato mazgų ir smegenų kamieno infarktai. Leukoencefalopatija gali atsirasti anksčiau už klinikinius simptomus, dažniausiai žmonėms iki 35 metų. Tiriant regos sukeltuosius potencialus (SP) randama sumažėjusi elektroretinogramos ir osciliatorinių potencialų amplitudė, pailgėjusi regos SP trukmė. Kraujagyslių tyrimai diagnostinės reikšmės neturi. Angiografija neskirtina, nes neįprastai dažnai provokuoja galvos smegenų kraujotakos sutrikimus. Odos biopsijos elektroniniu mikroskopiniu tyrimu galima nustatyti specifinius arteriolių medijos sluoksnio pokyčius. Diagnozė patvirtinama molekuliniu genetiniu tyrimu. Dažniausiai skirtina nuo išsėtinės sklerozės, Binswanger’io ligos, CNS pirminio angito.

Gydymas nežinomas. PSIP ir insultų profilaktikai dažnai skiriama aspirino, tačiau jo efektyvumas CADASIL atveju neištirtas. Antikoaguliantų nevartojama. Galima skirti statinų, nes jie teigiamai veikia endotelio funkciją.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai