Ataksija-telangiektazija (G 11.3)

Apibūdinimas. Ataksijai-telangiektazijai (sin. Louis-Bar liga) būdingas ryškaus imunodeficito (daugiausia humoralinio imuninio atsako) ir progresuojančios smegenėlių ataksijos derinys. Pagal klinikinius požymius ataksija-telangiektazija (AT) gali būti priskiriama neurokutaniniams sindromams, nors pagal patologinius pokyčius ir eigą panašesnė į degeneracines ligas, ypač spinocerebeliarinę degeneraciją.

Etiologija. Liga paveldima A–R būdu dėl mutacijos ATM gene (11q21). Šis genas yra išreikštas visur ir koduoja proteinkinazę, atsakingą už DNR atsinaujinimo (angl. repair) mechanizmus. Kai yra geno defektas, DNR atsinaujinimo mechanizmai nefunkcionuoja, imunoglobulinų gamyba nesužadinama, dėl to neišvengiama apoptozė bei smegenėlių Purkinjė ląstelių, smegenų ir odos bei junginės endotelinių ląstelių žūtis.

Klinika. Pagrindiniai AT klinikiniai požymiai yra progresuojanti smegenėlių ataksija ir choreoatetozė, progresuojančios akių ir odos telangiektazijos, imunodeficitinė būklė su padidėjusia kvėpavimo takų infekcijų rizika, sutrikęs organų brendimas, padidėjęs jautrumas rentgeno spinduliuotei, padažnėjęs sergamumas navikais.

Neurologiniai simptomai. Pagrindiniai neurologiniai AT simptomai yra ataksija ir nenormalūs akių judesiai, kurie būna visiems vaikams, bei choreoatetozė, pasitaikanti 25 % pacientų. Ataksija atsiranda jau kūdikystėje ir išryškėja pradėjus vaikščioti. Nuo pat ankstyvos stadijos ji yra susijusi su nenormaliais galvos judesiais, todėl sergančio vaiko eisena primena „mažo klouno“ eiseną. Ataksija progresuoja nepaliaujamai, bet nevienodu greičiu. Gali būti stiprus tremoras ir mioklonijos bei choreoatetozės, kurios kartais labai ryškios. Akių judesių sutrikimą įvertinti svarbu ankstyvajai AT diagnostikai. Pamažu atsiranda sakadiniai judesiai, fiksuojant objektą stipriau pasukama galva negu akys. Sukant akis į šoną, stebimi sakadiniai judesiai su stabtelėjimu viduryje, tačiau optokinezinio nistagmo nebūna. AT sergantiems vaikams būdinga niūri, apatiška veido išraiška su lėta šypsena. Trečdaliui pacientų yra neryškus protinis atsilikimas. 

Odos ir gleivinės simptomai. Telangiektazijos išryškėja vyresniems kaip trejų metų vaikams, kartais tik po paauglystės. Telangiektazijų – išsiplėtusių venulių, kapiliarių ir arteriolių – pirmiausia susiformuoja abiejų akių vidiniuose kampuose ir plinta jungine horizontaliai ragenos krašto link. Jų gali susidaryti akyse, akių vokuose, alkūnėse ir pakinkliuose bei kitose dažniau saulės veikiamose vietose. Galimi ir kiti odos pažeidimo simptomai – „balintos kavos“ dėmės, ankstyvas plaukų žilimas, egzema, hirsutizmas.

Kiti simptomai. Dėl imunodeficitinės būklės daugiau nei pusei pacientų būdingos pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos. Jų ryškumas koreliuoja su laboratoriškai nustatoma limfopenija, imunoglobulinų, ypač IgA, deficitu, užkrūčio liaukos hipoplazija. Dauguma pacientų būna mažo ūgio, ne visi pradeda bręsti. Mergaitėms gali nesidiferencijuoti kiaušidės. AT yra labai būdingi navikai, ypač ne Hodžkino limfomos, limfocitinė leukemija, limfosarkoma. Limforetikuliniai navikai būdingesni jaunesniems kaip 15 metų pacientams, vėliau ima vyrauti kiti navikai – krūties, kasos, skrandžio, kiaušidžių. Liga nepaliaujamai progresuoja, dauguma 10–15 metų ligonių jau būna prikaustyti prie vežimėlio. Mirties priežastis būna kvėpavimo takų infekcijos bei navikai.

Gydymas. Specifinio gydymo nėra. Imlumą infekcijoms mėginama mažinti imunoglobulinų injekcijomis. Motorinę koordinaciją kartais pagerina propranololis ir sulpiridas. Įprastinė radioterapija yra kontraindikuotina dėl padidėjusio jautrumo rentgeno spinduliuotei. Dėl galimų navikų turi būti stebimi šeimos nariai.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

 

Mūsų draugai