Angioosteohipertrofinis sindromas (Klippel- Trenauney sindromas) (D 18.0, M 85.8)

Apibūdinimas. Tai retas sindromas, daugiausia pasireiškiantis arterinio-veninio tipo kraujagyslių malformacijomis (AVM) galūnėse, sukeliančiomis pažeistos galūnės pagreitėjusį kaulų augimą.

Patanatomija. Odos angiomos gali būti kapiliarinės ar kaverninės, neaiškiomis ribomis, kartais su padidėjusia pigmentacija. Paprastai pažeidžiamos kojos, retai rankos ar net visa kūno pusė, apimanti liemenį ir veidą. AVM fistulės, esančios kaule ir apie jį, paveikia kaulo metabolizmą ir stimuliuoja jo ilgėjimą fiziologinio augimo periodu. Paprastai būna pailgėjęs šlaunikaulis ar blauzdikaulis, padidėjusios pėdos, plaštakų pirštai. Galima ir smegenų angiomatozė, makrocefalija, hemimegalencefalija, protinis atsilikimas. Atliekant smegenų kraujagyslių angiografiją ar magnetinio rezonanso angiografiją, nustatoma, kad nėra giliųjų venų drenažo, išsiplėtę sinus cavernosus ir sinus petrosus bei viršutinė akinė ir veido venos. 

Etiologija. Klippel-Trenauney sindromas tikriausiai yra sporadinė liga, nors yra aprašyta šeimų, kuriose yra A–D paveldėjimas. Liga skirtina nuo venų displazijų, limfedemos, kaulų navikų.

Gydymas – kaulo AVM punktavimas ar okliuzija, kad būtų sustabdytas pagreitėjęs kaulo augimas. Taip pat gali būti daromas kontralateralininės galūnės ilginimas.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Mūsų draugai